Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DNAH1

dynein axonemal heavy chain 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p21.1
Współrzędne
Chromosom 3: 52 316 319–52 400 492 (GRCh38)
Eksony
78 eksonów na odcinku 84,2 kb
Białko
4265 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
XLHSRF-1, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11
Transkrypt MANE Select
ENST00000420323.7NM_015512.5
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Męska niepłodność

    • Niezdolność mężczyzny do zapłodnienia komórki jajowej po określonym czasie współżycia bez zabezpieczenia. Męska bezpłodność oznacza trwałą niepłodność.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dyskinezja rzęsek pierwotna

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu DNAH1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie DNAH1. DNAH1 i 41 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 51 858 406 do 52 858 405.Chromosom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbIQCF1: 51 809 295–51 903 369, nić ujemnejIQCF1IQCF2: 51 861 615–51 863 424, nić dodatniejIQCF2IQCF5: 51 873 721–51 875 601, nić ujemnejIQCF5RRP9: 51 933 425–51 941 946, nić ujemnejPARP3: 51 942 252–51 949 371, nić dodatniejGPR62: 51 955 381–51 957 499, nić dodatniejPCBP4: 51 957 448–51 974 630, nić ujemnejABHD14B: 51 968 510–51 983 409, nić ujemnejABHD14A: 51 971 426–51 982 398, nić dodatniejABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, nić dodatniejABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 047–51 989 457, nić dodatniejACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, nić ujemnejRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, nić ujemnejDUSP7POC1A: 52 074 590–52 154 746, nić ujemnejPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, nić dodatniejTLR9: 52 221 080–52 225 651, nić ujemnejTLR9: 52 221 081–52 231 190, nić ujemnejTWF2: 52 228 612–52 246 788, nić ujemnejTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, nić dodatniejPPM1MWDR82: 52 254 434–52 288 020, nić ujemnejWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, nić dodatniejGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, nić dodatniejDNAH1BAP1: 52 398 585–52 410 038, nić ujemnejBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, nić dodatniejPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, nić ujemnejSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, nić ujemnejTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, nić dodatniejNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, nić dodatniejSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, nić ujemnejNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, nić dodatniejUQCC5PBRM1: 52 544 271–52 685 979, nić ujemnejPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, nić dodatniejGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, nić ujemnejGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, nić dodatniejSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, nić ujemnejNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, nić dodatniejITIH1ITIH3: 52 794 450–52 809 881, nić dodatniejITIH3ITIH4: 52 812 918–52 831 069, nić ujemnejITIH4: 52 813 282–52 835 729, nić ujemnejMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, nić ujemnejSTIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, nić ujemnejSTIMATE: 52 836 219–52 897 621, nić ujemnejSchemat DNAH1: 78 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 31: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 41: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 50: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 51: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 52: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 53: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 54: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 55: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 56: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 58: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 59: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 60: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 61: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 62: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 63: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 64: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 65: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 67: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 69: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 71: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 72: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 73: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 75: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 76: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 52 316 319–52 316 545, 227 zasadEkson 2: 52 322 409–52 322 775, 367 zasadEkson 3: 52 323 808–52 323 880, 73 zasadEkson 4: 52 326 140–52 326 314, 175 zasadEkson 5: 52 326 735–52 326 891, 157 zasadEkson 6: 52 327 882–52 328 014, 133 zasadEkson 7: 52 331 148–52 331 309, 162 zasadEkson 8: 52 332 142–52 332 394, 253 zasadEkson 9: 52 344 490–52 344 647, 158 zasadEkson 10: 52 345 495–52 345 706, 212 zasadEkson 11: 52 346 472–52 346 770, 299 zasadEkson 12: 52 347 824–52 347 974, 151 zasadEkson 13: 52 348 888–52 349 081, 194 zasadEkson 14: 52 349 195–52 349 420, 226 zasadEkson 15: 52 349 989–52 350 108, 120 zasadEkson 16: 52 350 508–52 350 590, 83 zasadEkson 17: 52 351 962–52 352 103, 142 zasadEkson 18: 52 352 552–52 352 707, 156 zasadEkson 19: 52 353 103–52 353 301, 199 zasadEkson 20: 52 353 380–52 353 633, 254 zasadEkson 21: 52 354 843–52 355 055, 213 zasadEkson 22: 52 356 614–52 356 778, 165 zasadEkson 23: 52 357 614–52 357 735, 122 zasadEkson 24: 52 357 898–52 358 003, 106 zasadEkson 25: 52 358 558–52 358 737, 180 zasadEkson 26: 52 359 246–52 359 386, 141 zasadEkson 27: 52 359 916–52 360 079, 164 zasadEkson 28: 52 360 311–52 360 424, 114 zasadEkson 29: 52 361 164–52 361 352, 189 zasadEkson 30: 52 361 661–52 361 766, 106 zasadEkson 31: 52 362 388–52 362 501, 114 zasadEkson 32: 52 362 995–52 363 144, 150 zasadEkson 33: 52 364 638–52 364 724, 87 zasadEkson 34: 52 364 833–52 365 019, 187 zasadEkson 35: 52 366 457–52 366 548, 92 zasadEkson 36: 52 366 733–52 366 887, 155 zasadEkson 37: 52 368 741–52 368 918, 178 zasadEkson 38: 52 369 825–52 370 019, 195 zasadEkson 39: 52 370 110–52 370 229, 120 zasadEkson 40: 52 370 477–52 370 635, 159 zasadEkson 41: 52 370 718–52 370 825, 108 zasadEkson 42: 52 371 946–52 372 086, 141 zasadEkson 43: 52 372 227–52 372 387, 161 zasadEkson 44: 52 372 896–52 373 053, 158 zasadEkson 45: 52 375 240–52 375 413, 174 zasadEkson 46: 52 375 955–52 375 993, 39 zasadEkson 47: 52 378 602–52 378 780, 179 zasadEkson 48: 52 379 905–52 380 135, 231 zasadEkson 49: 52 381 640–52 381 836, 197 zasadEkson 50: 52 382 320–52 382 455, 136 zasadEkson 51: 52 383 386–52 383 594, 209 zasadEkson 52: 52 383 860–52 384 031, 172 zasadEkson 53: 52 384 786–52 384 977, 192 zasadEkson 54: 52 385 337–52 385 447, 111 zasadEkson 55: 52 386 160–52 386 345, 186 zasadEkson 56: 52 386 662–52 386 853, 192 zasadEkson 57: 52 388 167–52 388 334, 168 zasadEkson 58: 52 388 418–52 388 609, 192 zasadEkson 59: 52 388 806–52 388 937, 132 zasadEkson 60: 52 389 461–52 389 586, 126 zasadEkson 61: 52 390 935–52 391 054, 120 zasadEkson 62: 52 391 179–52 391 328, 150 zasadEkson 63: 52 391 443–52 391 603, 161 zasadEkson 64: 52 392 464–52 392 689, 226 zasadEkson 65: 52 392 830–52 393 025, 196 zasadEkson 66: 52 393 334–52 393 485, 152 zasadEkson 67: 52 394 465–52 394 661, 197 zasadEkson 68: 52 394 915–52 395 059, 145 zasadEkson 69: 52 395 308–52 395 466, 159 zasadEkson 70: 52 395 547–52 395 678, 132 zasadEkson 71: 52 396 368–52 396 538, 171 zasadEkson 72: 52 396 618–52 396 797, 180 zasadEkson 73: 52 396 868–52 397 044, 177 zasadEkson 74: 52 397 707–52 397 877, 171 zasadEkson 75: 52 398 032–52 398 162, 131 zasadEkson 76: 52 398 850–52 399 201, 352 zasadEkson 77: 52 399 545–52 399 779, 235 zasadEkson 78: 52 400 325–52 400 492, 168 zasad151015202530354045505560657075785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 13,1 kb z 84,2 kb genu; 12 798 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DNAH1

125

pozycje w DNAH1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 84,2 kb genu DNAH1, łącznie z intronami, a nie tylko 13,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNAH1: dynein axonemal heavy chain 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dnah1

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAH1: dynein axonemal heavy chain 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dnah1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test