Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MNS1

meiosis specific nuclear structural 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q21.3
Współrzędne
Chromosom 15: 56 428 724–56 465 137 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 36,4 kb
Białko
495 aminokwasów
Znany również jako
CFAP127, FLJ11222, SPATA40
Transkrypt MANE Select
ENST00000260453.4NM_018365.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Heterotaksja i zaburzenia lateralizacji

    • Heterotaksja trzewna

      Nieprawidłowe ułożenie lewo-prawe narządów wewnętrznych, spowodowane zmianami w genach takich jak ZIC3 (sprzężony z chromosomem X), NODAL, CFC1, MMP21 i PKD1L1, często z złożonymi wadami serca i nieprawidłowościami śledziony.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu ułatwia badania obrazowe serca i jamy brzusznej, środki ostrożności przeciwko zakażeniom w przypadku braku śledziony oraz poradnictwo reprodukcyjne.

Budowa genu MNS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie MNS1. MNS1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 55 946 931 do 56 946 930.Chromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbNEDD4: 55 826 917–55 993 660, nić ujemnejNEDD4RFX7: 56 087 280–56 245 103, nić ujemnejRFX7TEX9: 56 243 971–56 445 997, nić dodatniejTEX9MNS1: 56 428 724–56 465 137, nić ujemnejMNS1ZNF280D: 56 630 164–56 734 086, nić ujemnejZNF280D: 56 652 488–56 918 571, nić ujemnejTCF12: 56 918 099–57 299 707, nić dodatniejTCF12Schemat MNS1: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 56 428 724–56 429 193, 470 zasadEkson 9: 56 431 373–56 431 498, 126 zasadEkson 8: 56 434 138–56 434 395, 258 zasadEkson 7: 56 443 430–56 443 537, 108 zasadEkson 6: 56 443 638–56 443 854, 217 zasadEkson 5: 56 444 444–56 444 673, 230 zasadEkson 4: 56 446 841–56 446 943, 103 zasadEkson 3: 56 456 394–56 456 521, 128 zasadEkson 2: 56 464 026–56 464 247, 222 zasadEkson 1: 56 464 970–56 465 137, 168 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 36,4 kb genu; 1488 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MNS1

6

pozycje w MNS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,4 kb genu MNS1, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MNS1: meiosis specific nuclear structural 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mns1

Vancouver

Dante Labs. Gen MNS1: meiosis specific nuclear structural 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mns1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test