Gen
RSPH4A
radial spoke head component 4A
- HGNC 21558(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000111834(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 345895(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6q22.1
- Współrzędne
- Chromosom 6: 116 616 479–116 632 985 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 16,5 kb
- Białko
- 716 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- dJ412I7.1, FLJ37974, RSPH6B, CILD11
- Poprzednie symbole
- RSHL3
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000229554.10NM_001010892.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj RSPH4A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dyskinezja rzęsek pierwotna
- Autosomalne recesywne
Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu RSPH4A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,8 kb z 16,5 kb genu; 2151 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje RSPH4A
56
pozycje w RSPH4A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,5 kb genu RSPH4A, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem RSPH4A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RSPH4A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RSPH4A: radial spoke head component 4A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rsph4a
Dante Labs. Gen RSPH4A: radial spoke head component 4A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rsph4a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni