Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

FOXJ1

forkhead box J1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q25.1
Współrzędne
Chromosom 17: 76 136 333–76 141 245 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 4,9 kb
Białko
421 aminokwasów
Znany również jako
HFH-4, HFH4
Poprzednie symbole
FKHL13
Transkrypt MANE Select
ENST00000322957.7NM_001454.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dyskinezja rzęsek pierwotna

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu FOXJ1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie FOXJ1. FOXJ1 i 37 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 75 638 789 do 76 638 788.Chromosom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.375,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbRECQL5: 75 626 839–75 667 197, nić ujemnejRECQL5SMIM5: 75 628 368–75 642 570, nić dodatniejSMIM5ERLN: 75 646 243–75 647 975, nić dodatniejERLNSAP30BP: 75 667 230–75 708 062, nić dodatniejSAP30BPITGB4: 75 721 190–75 757 821, nić dodatniejITGB4GALK1: 75 751 470–75 765 251, nić ujemnejGALK1H3-3B: 75 776 434–75 785 893, nić ujemnejH3-3BUNK: 75 784 799–75 825 799, nić dodatniejUNKUNC13D: 75 827 032–75 845 353, nić ujemnejUNC13DWBP2: 75 845 699–75 856 507, nić ujemnejWBP2TRIM47: 75 874 161–75 878 637, nić ujemnejTRIM65: 75 879 538–75 897 018, nić ujemnejTRIM65MRPL38: 75 898 642–75 905 097, nić ujemnejMRPL38: 75 898 645–75 930 129, nić ujemnejFBF1: 75 908 212–75 941 140, nić ujemnejFBF1ACOX1: 75 941 507–75 979 459, nić ujemnejACOX1TEN1: 75 979 212–76 000 587, nić dodatniejTEN1TEN1-CDK3: 75 979 231–76 005 999, nić dodatniejTEN1-CDK3CDK3: 76 000 644–76 005 999, nić dodatniejCDK3EVPL: 76 004 379–76 027 465, nić ujemnejEVPLSRP68: 76 037 989–76 072 718, nić ujemnejSRP68ZACN: 76 071 961–76 083 666, nić dodatniejZACNGALR2: 76 074 773–76 077 537, nić dodatniejGALR2EXOC7: 76 080 995–76 121 576, nić ujemnejEXOC7FOXJ1: 76 136 333–76 141 245, nić ujemnejFOXJ1RNF157: 76 142 460–76 240 662, nić ujemnejRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, nić dodatniejUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 282, nić ujemnejQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, nić ujemnejPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, nić dodatniejSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, nić ujemnejUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, nić dodatniejAANATRHBDF2: 76 470 884–76 501 790, nić ujemnejRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, nić ujemnejCYGBPRCD: 76 527 586–76 553 578, nić dodatniejPRCD: 76 563 710–76 569 724, nić ujemnejST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, nić ujemnejST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, nić ujemnejST6GALNAC1Schemat FOXJ1: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 76 136 333–76 138 120, 1788 zasadEkson 2: 76 139 898–76 140 564, 667 zasadEkson 1: 76 141 114–76 141 245, 132 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 4,9 kb genu; 1266 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie FOXJ1

3

pozycje w genie FOXJ1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 4,9 kb genu FOXJ1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem FOXJ1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FOXJ1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FOXJ1: forkhead box J1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/foxj1

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXJ1: forkhead box J1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/foxj1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test