Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RSPH1

radial spoke head component 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.3
Współrzędne
Chromosom 21: 42 472 486–42 496 224 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 23,7 kb
Białko
309 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ32753, RSP44, RSPH10A, CILD24
Poprzednie symbole
TSGA2
Transkrypt MANE Select
ENST00000291536.8NM_080860.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dyskinezja rzęsek pierwotna

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu RSPH1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie RSPH1. RSPH1 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 41 984 355 do 42 984 354.Chromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbZBTB21: 41 986 293–42 010 387, nić ujemnejZBTB21UMODL1: 42 062 959–42 143 453, nić dodatniejUMODL1ABCG1: 42 199 689–42 304 389, nić dodatniejABCG1TFF3: 42 311 667–42 315 530, nić ujemnejTFF3TFF2: 42 346 357–42 350 997, nić ujemnejTFF2TFF1: 42 362 282–42 366 541, nić ujemnejTFF1TMPRSS3: 42 371 840–42 396 122, nić ujemnejTMPRSS3UBASH3A: 42 403 447–42 447 684, nić dodatniejUBASH3ARSPH1: 42 472 486–42 496 224, nić ujemnejRSPH1SLC37A1: 42 495 994–42 581 440, nić dodatniejSLC37A1PDE9A: 42 653 584–42 776 512, nić dodatniejPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, nić ujemnejWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, nić dodatniejNDUFV3ERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, nić ujemnejERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, nić dodatniejPKNOX1Schemat RSPH1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 21Ekson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 42 472 486–42 472 870, 385 zasadEkson 8: 42 475 898–42 476 047, 150 zasadEkson 7: 42 477 291–42 477 444, 154 zasadEkson 6: 42 482 637–42 482 708, 72 zasadEkson 5: 42 485 669–42 485 804, 136 zasadEkson 4: 42 486 371–42 486 461, 91 zasadEkson 3: 42 492 758–42 492 863, 106 zasadEkson 2: 42 492 966–42 493 079, 114 zasadEkson 1: 42 496 133–42 496 224, 92 zasad9864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,3 kb z 23,7 kb genu; 930 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RSPH1

26

pozycje w RSPH1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,7 kb genu RSPH1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RSPH1: radial spoke head component 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rsph1

Vancouver

Dante Labs. Gen RSPH1: radial spoke head component 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rsph1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test