Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SPEF2

sperm flagellar and cilia associated 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5p13.2
Współrzędne
Chromosom 5: 35 617 863–35 814 611 (GRCh38)
Eksony
37 eksonów na odcinku 196,7 kb
Białko
1822 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
KPL2, FLJ23577, CT122
Transkrypt MANE Select
ENST00000356031.8NM_024867.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Męska niepłodność

    • Niezdolność mężczyzny do zapłodnienia komórki jajowej po określonym czasie współżycia bez zabezpieczenia. Męska bezpłodność oznacza trwałą niepłodność.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dyskinezja rzęsek pierwotna

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SPEF2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie SPEF2. SPEF2 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 35 216 237 do 36 216 236.Chromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbPRLR: 35 048 756–35 230 678, nić ujemnejPRLRSPEF2: 35 617 863–35 814 611, nić dodatniejSPEF2IL7R: 35 852 695–35 879 603, nić dodatniejIL7RCAPSL: 35 904 288–35 938 779, nić ujemnejCAPSLUGT3A1: 35 951 006–36 001 028, nić ujemnejUGT3A1UGT3A2: 36 029 949–36 071 358, nić ujemnejUGT3A2LMBRD2: 36 098 327–36 151 976, nić ujemnejLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, nić dodatniejSKP2NADK2: 36 191 555–36 242 279, nić ujemnejNADK2Schemat SPEF2: 37 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 35 617 863–35 618 055, 193 zasadEkson 2: 35 628 460–35 628 562, 103 zasadEkson 3: 35 641 431–35 641 683, 253 zasadEkson 4: 35 644 355–35 644 525, 171 zasadEkson 5: 35 646 667–35 646 807, 141 zasadEkson 6: 35 649 361–35 649 425, 65 zasadEkson 7: 35 654 540–35 654 726, 187 zasadEkson 8: 35 659 019–35 659 207, 189 zasadEkson 9: 35 667 072–35 667 259, 188 zasadEkson 10: 35 670 059–35 670 227, 169 zasadEkson 11: 35 691 037–35 691 256, 220 zasadEkson 12: 35 692 570–35 692 724, 155 zasadEkson 13: 35 694 288–35 694 363, 76 zasadEkson 14: 35 695 735–35 695 796, 62 zasadEkson 15: 35 697 690–35 697 793, 104 zasadEkson 16: 35 700 496–35 700 752, 257 zasadEkson 17: 35 704 554–35 704 662, 109 zasadEkson 18: 35 705 651–35 705 808, 158 zasadEkson 19: 35 708 948–35 709 121, 174 zasadEkson 20: 35 712 812–35 712 886, 75 zasadEkson 21: 35 727 675–35 727 823, 149 zasadEkson 22: 35 739 919–35 740 046, 128 zasadEkson 23: 35 740 129–35 740 267, 139 zasadEkson 24: 35 753 624–35 753 761, 138 zasadEkson 25: 35 759 568–35 759 719, 152 zasadEkson 26: 35 763 522–35 763 702, 181 zasadEkson 27: 35 771 609–35 771 756, 148 zasadEkson 28: 35 773 893–35 774 021, 129 zasadEkson 29: 35 776 257–35 776 395, 139 zasadEkson 30: 35 779 117–35 779 346, 230 zasadEkson 31: 35 792 340–35 792 446, 107 zasadEkson 32: 35 793 159–35 793 341, 183 zasadEkson 33: 35 795 703–35 795 795, 93 zasadEkson 34: 35 799 968–35 800 147, 180 zasadEkson 35: 35 806 707–35 806 952, 246 zasadEkson 36: 35 807 131–35 807 253, 123 zasadEkson 37: 35 814 464–35 814 611, 148 zasad15101520253035375′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,7 kb z 196,7 kb genu; 5469 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SPEF2

3

pozycje w SPEF2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 196,7 kb genu SPEF2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPEF2: sperm flagellar and cilia associated 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/spef2

Vancouver

Dante Labs. Gen SPEF2: sperm flagellar and cilia associated 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/spef2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test