Gen
CCDC39
coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit
- HGNC 25244(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000284862(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 339829(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3q26.33
- Współrzędne
- Chromosom 3: 180 614 008–180 679 489 (GRCh38)
- Eksony
- 20 eksonów na odcinku 65,5 kb
- Białko
- 941 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- DKFZp434A128, CILD14, FAP59, CFAP59
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000476379.6NM_181426.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CCDC39 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dyskinezja rzęsek pierwotna
- Autosomalne recesywne
Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu CCDC39
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,8 kb z 65,5 kb genu; 2826 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CCDC39
170
pozycje w CCDC39, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 65,5 kb genu CCDC39, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CCDC39
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CCDC39. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the respiratory system
- Cough
- Runny Nose
- Wheezing
- Neonatal respiratory distress
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Abnormal sputum
- Respiratory tract infection
- Wet cough
Pokaż jeszcze 10 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CCDC39: coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ccdc39
Dante Labs. Gen CCDC39: coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ccdc39
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni