Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NEK10

NIMA related kinase 10

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p24.1
Współrzędne
Chromosom 3: 27 106 484–27 369 383 (GRCh38)
Eksony
36 eksonów na odcinku 262,9 kb
Białko
1115 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ32685
Transkrypt MANE Select
ENST00000691995.1NM_001394966.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dyskinezja rzęsek pierwotna

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu NEK10

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie NEK10. NEK10 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 26 737 934 do 27 737 933.Chromosom 33p24.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2926,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbNEK10: 27 106 484–27 369 383, nić ujemnejNEK10SLC4A7: 27 372 723–27 484 451, nić ujemnejSLC4A7EOMES: 27 715 949–27 722 711, nić ujemnejEOMESSchemat NEK10: 36 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 27 106 484–27 111 320, 4837 zasadEkson 35: 27 115 940–27 115 995, 56 zasadEkson 34: 27 116 075–27 116 127, 53 zasadEkson 33: 27 119 760–27 119 868, 109 zasadEkson 32: 27 131 880–27 131 990, 111 zasadEkson 31: 27 141 482–27 141 582, 101 zasadEkson 30: 27 162 701–27 162 738, 38 zasadEkson 29: 27 171 819–27 171 873, 55 zasadEkson 28: 27 174 439–27 174 525, 87 zasadEkson 27: 27 174 650–27 174 833, 184 zasadEkson 26: 27 192 029–27 192 242, 214 zasadEkson 25: 27 201 510–27 201 580, 71 zasadEkson 24: 27 202 428–27 202 557, 130 zasadEkson 23: 27 256 296–27 256 371, 76 zasadEkson 22: 27 284 602–27 284 704, 103 zasadEkson 21: 27 284 840–27 284 961, 122 zasadEkson 20: 27 287 698–27 287 743, 46 zasadEkson 19: 27 290 617–27 290 754, 138 zasadEkson 18: 27 291 262–27 291 390, 129 zasadEkson 17: 27 291 484–27 291 586, 103 zasadEkson 16: 27 293 588–27 293 652, 65 zasadEkson 15: 27 295 613–27 295 690, 78 zasadEkson 14: 27 297 179–27 297 240, 62 zasadEkson 13: 27 301 696–27 301 835, 140 zasadEkson 12: 27 304 747–27 304 971, 225 zasadEkson 11: 27 307 859–27 307 945, 87 zasadEkson 10: 27 308 926–27 309 005, 80 zasadEkson 9: 27 310 949–27 311 016, 68 zasadEkson 8: 27 312 099–27 312 177, 79 zasadEkson 7: 27 314 297–27 314 338, 42 zasadEkson 6: 27 322 177–27 322 261, 85 zasadEkson 5: 27 344 272–27 344 370, 99 zasadEkson 4: 27 346 086–27 346 216, 131 zasadEkson 3: 27 352 465–27 352 525, 61 zasadEkson 2: 27 352 812–27 352 919, 108 zasadEkson 1: 27 369 225–27 369 383, 159 zasad36353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,3 kb z 262,9 kb genu; 3348 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NEK10

9

pozycje w NEK10, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 262,9 kb genu NEK10, łącznie z intronami, a nie tylko 8,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NEK10: NIMA related kinase 10. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nek10

Vancouver

Dante Labs. Gen NEK10: NIMA related kinase 10 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nek10

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test