Gen
BRWD1
bromodomain and WD repeat domain containing 1
- HGNC 12760↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000185658↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 54014↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 21q22.2
- Współrzędne
- Chromosom 21: 39 185 482–39 313 632 (GRCh38)
- Eksony
- 41 eksonów na odcinku 128,2 kb
- Białko
- 2269 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ11315, N143, DCAF19
- Poprzednie symbole
- C21orf107, WDR9
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000342449.8NM_033656.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj BRWD1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu BRWD1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu BRWD1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 17,7 kb z 128,2 kb genu; 6810 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje BRWD1
1
pozycja w BRWD1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 128,2 kb genu BRWD1, łącznie z intronami, a nie tylko 17,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem BRWD1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać BRWD1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm flagella
- Irregularly shaped sperm tail
- Male infertility
- Reduced progressive sperm motility
- Reduced sperm motility
- Short sperm flagella
- Abnormal sperm motility
- Low sperm count
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen BRWD1: bromodomain and WD repeat domain containing 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/brwd1
Dante Labs. Gen BRWD1: bromodomain and WD repeat domain containing 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/brwd1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni