Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CFAP300

cilia and flagella associated protein 300

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q22.1
Współrzędne
Chromosom 11: 102 047 437–102 084 554 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 37,1 kb
Białko
267 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MGC13040, FBB5, DNAAF17
Poprzednie symbole
C11orf70
Transkrypt MANE Select
ENST00000434758.7NM_032930.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dyskinezja rzęsek pierwotna

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CFAP300

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie CFAP300. CFAP300 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 101 565 996 do 102 565 995.Chromosom 1111q22.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbTRPC6: 101 447 437–101 872 562, nić ujemnejTRPC6ANGPTL5: 101 890 660–102 026 456, nić ujemnejANGPTL5CEP126: 101 914 997–102 001 062, nić dodatniejCEP126CFAP300: 102 047 437–102 084 554, nić dodatniejCFAP300YAP1: 102 109 968–102 233 534, nić dodatniejYAP1BIRC3: 102 317 451–102 339 403, nić dodatniejBIRC3BIRC2: 102 347 208–102 378 680, nić dodatniejBIRC2TMEM123: 102 396 329–102 470 384, nić ujemnejTMEM123MMP7: 102 520 508–102 530 853, nić ujemnejMMP7Schemat CFAP300: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 102 047 437–102 047 580, 144 zasadEkson 2: 102 047 815–102 047 896, 82 zasadEkson 3: 102 058 880–102 058 955, 76 zasadEkson 4: 102 066 485–102 066 651, 167 zasadEkson 5: 102 075 873–102 076 045, 173 zasadEkson 6: 102 081 215–102 081 281, 67 zasadEkson 7: 102 083 071–102 084 554, 1484 zasad1575′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 37,1 kb genu; 804 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CFAP300

9

pozycje w CFAP300, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 37,1 kb genu CFAP300, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFAP300: cilia and flagella associated protein 300. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cfap300

Vancouver

Dante Labs. Gen CFAP300: cilia and flagella associated protein 300 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cfap300

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test