Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GAS2L2

growth arrest specific 2 like 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q12
Współrzędne
Chromosom 17: 35 744 511–35 753 239 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 8,7 kb
Białko
880 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
GAR17
Transkrypt MANE Select
ENST00000604641.6NM_139285.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dyskinezja rzęsek pierwotna

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GAS2L2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie GAS2L2. GAS2L2 i 27 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 35 248 875 do 36 248 874.Chromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbSLFN5: 35 243 043–35 273 655, nić dodatniejSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, nić ujemnejSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, nić ujemnejSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, nić ujemnejSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, nić ujemnejSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, nić ujemnejSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 863, nić ujemnejPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, nić dodatniejAP2B1RASL10B: 35 731 639–35 743 521, nić dodatniejRASL10BGAS2L2: 35 744 511–35 753 239, nić ujemnejGAS2L2MMP28: 35 756 249–35 795 719, nić ujemnejMMP28PGBDF: 35 760 887–35 765 079, nić dodatniejPGBDFTAF15: 35 809 475–35 864 615, nić dodatniejTAF15HEATR9: 35 854 946–35 868 891, nić ujemnejHEATR9CCL5: 35 871 491–35 880 793, nić ujemnejCCL5RDM1: 35 918 066–35 930 794, nić ujemnejRDM1LYZL6: 35 934 518–35 943 713, nić ujemnejLYZL6CCL16: 35 976 192–35 981 580, nić ujemnejCCL16CCL14: 35 983 288–35 987 033, nić ujemnejCCL14CCL15-CCL14: 35 983 656–36 001 621, nić ujemnejCCL15-CCL14CCL15: 35 988 463–36 002 119, nić ujemnejCCL15CCL23: 36 013 056–36 017 979, nić ujemnejCCL18: 36 064 228–36 072 032, nić dodatniejCCL18CCL3: 36 088 256–36 090 169, nić ujemnejCCL3CCL4: 36 103 588–36 105 627, nić dodatniejCCL4TBC1D3B: 36 165 683–36 176 636, nić ujemnejTBC1D3BCCL3L3: 36 194 869–36 196 758, nić ujemnejCCL3L3CCL4L2: 36 210 924–36 212 878, nić dodatniejCCL4L2Schemat GAS2L2: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 6: 35 744 511–35 746 411, 1901 zasadEkson 5: 35 747 016–35 747 268, 253 zasadEkson 4: 35 747 849–35 747 945, 97 zasadEkson 3: 35 749 110–35 749 217, 108 zasadEkson 2: 35 750 077–35 750 318, 242 zasadEkson 1: 35 752 466–35 753 239, 774 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 8,7 kb genu; 2643 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GAS2L2: growth arrest specific 2 like 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gas2l2

Vancouver

Dante Labs. Gen GAS2L2: growth arrest specific 2 like 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gas2l2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test