Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HYDIN

HYDIN axonemal central pair apparatus protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q22.2
Współrzędne
Chromosom 16: 70 802 084–71 230 722 (GRCh38)
Eksony
86 eksonów na odcinku 428,6 kb
Białko
5121 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
DKFZp434D0513, KIAA1864, PPP1R31, CILD5
Transkrypt MANE Select
ENST00000393567.7NM_001270974.2
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dyskinezja rzęsek pierwotna

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HYDIN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie HYDIN. HYDIN i 18 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 70 373 445 do 71 659 361.Chromosom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbDDX19A: 70 346 861–70 379 987, nić dodatniejDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, nić ujemnejST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, nić dodatniejFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, nić ujemnejCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, nić dodatniejSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, nić dodatniejIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, nić ujemnejMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, nić ujemnejVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 722, nić ujemnejHYDINCMTR2: 71 280 073–71 289 715, nić ujemnejCMTR2CALB2: 71 358 713–71 391 058, nić dodatniejCALB2TLE7: 71 429 980–71 442 054, nić ujemnejTLE7ZNF23: 71 447 597–71 463 095, nić ujemnejZNF23: 71 447 600–71 489 311, nić ujemnejZNF19: 71 464 555–71 565 502, nić ujemnejZNF19CHST4: 71 525 233–71 541 950, nić dodatniejCHST4TAT: 71 565 660–71 577 096, nić ujemnejTATMARVELD3: 71 626 150–71 642 114, nić dodatniejMARVELD3PHLPP2: 71 637 834–71 724 701, nić ujemnejPHLPP2Schemat HYDIN: 86 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 86: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 82: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 81: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 80: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 77: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 75: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 74: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 72: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 69: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 66: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 64: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 60: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 56: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 51: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 50: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 48: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 47: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 46: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 41: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 86: 70 802 084–70 808 062, 5979 zasadEkson 85: 70 809 783–70 810 007, 225 zasadEkson 84: 70 818 342–70 818 572, 231 zasadEkson 83: 70 827 261–70 827 411, 151 zasadEkson 82: 70 828 266–70 828 429, 164 zasadEkson 81: 70 829 618–70 829 830, 213 zasadEkson 80: 70 832 848–70 833 067, 220 zasadEkson 79: 70 833 887–70 834 164, 278 zasadEkson 78: 70 835 676–70 835 834, 159 zasadEkson 77: 70 837 690–70 837 888, 199 zasadEkson 76: 70 840 064–70 840 233, 170 zasadEkson 75: 70 849 726–70 849 947, 222 zasadEkson 74: 70 850 448–70 850 655, 208 zasadEkson 73: 70 855 128–70 855 275, 148 zasadEkson 72: 70 857 705–70 857 870, 166 zasadEkson 71: 70 860 068–70 860 206, 139 zasadEkson 70: 70 860 689–70 860 901, 213 zasadEkson 69: 70 862 048–70 862 255, 208 zasadEkson 68: 70 863 085–70 863 182, 98 zasadEkson 67: 70 866 169–70 866 329, 161 zasadEkson 66: 70 868 570–70 868 788, 219 zasadEkson 65: 70 872 037–70 872 179, 143 zasadEkson 64: 70 874 305–70 874 592, 288 zasadEkson 63: 70 874 817–70 874 919, 103 zasadEkson 62: 70 879 297–70 879 486, 190 zasadEkson 61: 70 879 605–70 879 756, 152 zasadEkson 60: 70 882 660–70 882 895, 236 zasadEkson 59: 70 883 920–70 884 124, 205 zasadEkson 58: 70 889 587–70 889 704, 118 zasadEkson 57: 70 891 646–70 891 884, 239 zasadEkson 56: 70 892 361–70 892 529, 169 zasadEkson 55: 70 894 449–70 894 548, 100 zasadEkson 54: 70 895 981–70 896 080, 100 zasadEkson 53: 70 901 004–70 901 202, 199 zasadEkson 52: 70 903 625–70 903 797, 173 zasadEkson 51: 70 903 905–70 904 064, 160 zasadEkson 50: 70 907 372–70 907 491, 120 zasadEkson 49: 70 908 252–70 908 434, 183 zasadEkson 48: 70 908 653–70 908 861, 209 zasadEkson 47: 70 918 211–70 918 429, 219 zasadEkson 46: 70 920 591–70 921 217, 627 zasadEkson 45: 70 935 952–70 936 114, 163 zasadEkson 44: 70 938 614–70 938 755, 142 zasadEkson 43: 70 941 636–70 941 819, 184 zasadEkson 42: 70 943 812–70 943 949, 138 zasadEkson 41: 70 952 421–70 952 635, 215 zasadEkson 40: 70 955 375–70 955 548, 174 zasadEkson 39: 70 959 647–70 959 820, 174 zasadEkson 38: 70 961 959–70 962 138, 180 zasadEkson 37: 70 964 728–70 964 896, 169 zasadEkson 36: 70 970 520–70 970 759, 240 zasadEkson 35: 70 973 343–70 973 492, 150 zasadEkson 34: 70 973 829–70 974 020, 192 zasadEkson 33: 70 974 173–70 974 300, 128 zasadEkson 32: 70 974 534–70 974 670, 137 zasadEkson 31: 70 975 136–70 975 269, 134 zasadEkson 30: 70 978 914–70 979 041, 128 zasadEkson 29: 70 981 391–70 981 568, 178 zasadEkson 28: 70 985 185–70 985 322, 138 zasadEkson 27: 70 987 924–70 988 133, 210 zasadEkson 26: 70 988 393–70 988 512, 120 zasadEkson 25: 70 991 318–70 991 396, 79 zasadEkson 24: 70 992 070–70 992 210, 141 zasadEkson 23: 71 018 129–71 018 442, 314 zasadEkson 22: 71 020 174–71 020 317, 144 zasadEkson 21: 71 025 383–71 025 526, 144 zasadEkson 20: 71 027 602–71 027 875, 274 zasadEkson 19: 71 031 679–71 031 917, 239 zasadEkson 18: 71 060 504–71 060 656, 153 zasadEkson 17: 71 062 169–71 062 333, 165 zasadEkson 16: 71 064 705–71 064 840, 136 zasadEkson 15: 71 067 290–71 067 390, 101 zasadEkson 14: 71 069 267–71 069 502, 236 zasadEkson 13: 71 079 885–71 079 952, 68 zasadEkson 12: 71 088 301–71 088 524, 224 zasadEkson 11: 71 093 817–71 093 935, 119 zasadEkson 10: 71 115 696–71 115 795, 100 zasadEkson 9: 71 129 640–71 129 823, 184 zasadEkson 8: 71 137 151–71 137 352, 202 zasadEkson 7: 71 152 659–71 152 783, 125 zasadEkson 6: 71 162 531–71 162 730, 200 zasadEkson 5: 71 175 607–71 175 741, 135 zasadEkson 4: 71 178 928–71 179 047, 120 zasadEkson 3: 71 184 865–71 184 990, 126 zasadEkson 2: 71 186 761–71 186 918, 158 zasadEkson 1: 71 230 562–71 230 722, 161 zasad86807060504030201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 21 kb z 428,6 kb genu; 15 366 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HYDIN

62

pozycje w HYDIN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

59 z nich (95%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (57 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 428,6 kb genu HYDIN, łącznie z intronami, a nie tylko 21 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HYDIN: HYDIN axonemal central pair apparatus protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hydin

Vancouver

Dante Labs. Gen HYDIN: HYDIN axonemal central pair apparatus protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hydin

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test