Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TTC12

tetratricopeptide repeat domain 12

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q23.2
Współrzędne
Chromosom 11: 113 314 583–113 366 387 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 51,8 kb
Białko
705 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ13859, FLJ20535, TPARM
Transkrypt MANE Select
ENST00000529221.6NM_017868.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dyskinezja rzęsek pierwotna

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu TTC12

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie TTC12. TTC12 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 112 840 485 do 113 840 484.Chromosom 1111q23.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 MbNCAM1: 112 961 275–113 278 436, nić dodatniejNCAM1TTC12: 113 314 583–113 366 387, nić dodatniejTTC12ANKK1: 113 387 774–113 400 585, nić dodatniejANKK1DRD2: 113 409 021–113 476 402, nić ujemnejDRD2TMPRSS5: 113 687 543–113 706 390, nić ujemnejTMPRSS5ZW10: 113 729 794–113 773 771, nić ujemnejZW10CLDN25: 113 779 796–113 780 485, nić dodatniejCLDN25USP28: 113 797 870–113 875 615, nić ujemnejUSP28Schemat TTC12: 22 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 113 314 583–113 314 618, 36 zasadEkson 2: 113 316 243–113 316 315, 73 zasadEkson 3: 113 323 288–113 323 451, 164 zasadEkson 4: 113 323 994–113 324 015, 22 zasadEkson 5: 113 324 605–113 324 682, 78 zasadEkson 6: 113 325 524–113 325 645, 122 zasadEkson 7: 113 329 920–113 329 979, 60 zasadEkson 8: 113 334 966–113 335 037, 72 zasadEkson 9: 113 338 774–113 338 834, 61 zasadEkson 10: 113 339 286–113 339 474, 189 zasadEkson 11: 113 340 664–113 340 733, 70 zasadEkson 12: 113 341 837–113 341 925, 89 zasadEkson 13: 113 344 272–113 344 440, 169 zasadEkson 14: 113 350 073–113 350 165, 93 zasadEkson 15: 113 351 239–113 351 299, 61 zasadEkson 16: 113 352 070–113 352 207, 138 zasadEkson 17: 113 359 363–113 359 461, 99 zasadEkson 18: 113 359 940–113 360 008, 69 zasadEkson 19: 113 362 401–113 362 502, 102 zasadEkson 20: 113 363 828–113 363 927, 100 zasadEkson 21: 113 364 835–113 365 060, 226 zasadEkson 22: 113 366 225–113 366 387, 163 zasad12468101214161820225′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 51,8 kb genu; 2118 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TTC12: tetratricopeptide repeat domain 12. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ttc12

Vancouver

Dante Labs. Gen TTC12: tetratricopeptide repeat domain 12 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ttc12

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test