AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Gen
DNAH9
dynein axonemal heavy chain 9
- HGNC 2953↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000007174↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1770↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17p12
- Współrzędne
- Chromosom 17: 11 598 470–11 969 748 (GRCh38)
- Eksony
- 69 eksonów na odcinku 371,3 kb
- Białko
- 4486 aminokwasów
- Znany również jako
- Dnahc9, KIAA0357, HL20, HL-20, DNAL1, DYH9
- Poprzednie symbole
- DNAH17L
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000262442.9NM_001372.4
- Typ locus
- Kodujące białko
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dnah9.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameDNAH917p12
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Odczytaj DNAH9 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dyskinezja rzęsek pierwotna
- Autosomalne recesywne
Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu DNAH9
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 13,7 kb z 371,3 kb genu; 13 461 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie DNAH9
39
pozycje w DNAH9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 371,3 kb genu DNAH9, łącznie z intronami, a nie tylko 13,7 kb eksonów.
ClinVar pathogenic variants (41)
The DNAH9 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 4
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny 1
- Prawdopodobnie patogenny 36
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_001372.4(DNAH9):c.308dup (p.Leu104fs) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001372.4(DNAH9):c.760_761del (p.Phe254fs) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001372.4(DNAH9):c.308del (p.Phe103fs) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 and 1 other | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001372.4(DNAH9):c.8839C>T (p.Arg2947Ter) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001372.4(DNAH9):c.12925C>T (p.Arg4309Ter) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001372.4(DNAH9):c.2984del (p.Arg995fs) (opens in a new tab) | non-immune hydrops fetalis | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001372.4(DNAH9):c.4234C>T (p.Gln1412Ter) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001372.4(DNAH9):c.70C>T (p.Arg24Ter) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001372.4(DNAH9):c.615-2A>G (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001372.4(DNAH9):c.1284G>A (p.Trp428Ter) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001372.4(DNAH9):c.1432C>T (p.Gln478Ter) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001372.4(DNAH9):c.1733del (p.Leu578fs) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001372.4(DNAH9):c.1901+1G>A (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001372.4(DNAH9):c.1944T>G (p.Tyr648Ter) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001372.4(DNAH9):c.2021del (p.Ser674fs) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001372.4(DNAH9):c.3308G>A (p.Trp1103Ter) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001372.4(DNAH9):c.3641del (p.Pro1214fs) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001372.4(DNAH9):c.3758dup (p.His1253fs) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001372.4(DNAH9):c.4030C>T (p.Arg1344Ter) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001372.4(DNAH9):c.4549C>T (p.Arg1517Ter) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001372.4(DNAH9):c.4553_4569del (p.Thr1518fs) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001372.4(DNAH9):c.4918C>T (p.Arg1640Ter) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001372.4(DNAH9):c.5125delinsGGTCAAAA (p.Gln1709fs) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001372.4(DNAH9):c.5343_5355del (p.Ile1782fs) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001372.4(DNAH9):c.5757del (p.Cys1920fs) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 40 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
See all 41 with every other DNAH9 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunitWspólne schorzenie: 1
- CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunitWspólne schorzenie: 1
- CCNOcyclin OWspólne schorzenie: 1
- CENPFcentromere protein FWspólne schorzenie: 1
- CFAP20DCCFAP20 domain containingWspólne schorzenie: 1
- CFAP221cilia and flagella associated protein 221Wspólne schorzenie: 1
- CFAP298cilia and flagella associated protein 298Wspólne schorzenie: 1
- CFAP300cilia and flagella associated protein 300Wspólne schorzenie: 1
- CFAP54cilia and flagella associated protein 54Wspólne schorzenie: 1
- CLXNcalaxinWspólne schorzenie: 1
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Wspólne schorzenie: 1
- DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem DNAH9
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DNAH9. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the cardiovascular system
- All organs on wrong side of body
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the heart
- Hole in center of heart
- Interrupted inferior vena cava with azygous continuation
- Levotransposition of the great arteries
- Patent ductus arteriosus
- Right aortic arch
Pokaż jeszcze 10 cech
Abnormality of the respiratory system
- Absent outer dynein arms
- Cough
- Abnormal sputum
- Neonatal respiratory distress
- Respiratory tract infection
- Wet cough
- Decreased nasal nitric oxide
- Lithoptysis
Pokaż jeszcze 9 cech
- Obstructive lung disease
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Peribronchovascular interstitial thickening
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pulmonary situs ambiguus
- Reduced forced expiratory volume in one second
- Reduced respiratory ciliary beating frequency
- Wheezing
- Respiratory failure
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-18: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DNAH9: dynein axonemal heavy chain 9. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dnah9
Dante Labs. Gen DNAH9: dynein axonemal heavy chain 9 [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dnah9
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni