Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CALM2

calmodulin 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p21
Współrzędne
Chromosom 2: 47 160 084–47 176 511 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 16,4 kb
Białko
149 aminokwasów
Znany również jako
PHKD, PHKD2, CAMII
Transkrypt MANE Select
ENST00000272298.12NM_001743.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Katecholaminergiczna polimorficzna komorowa tachykardia

    • Rodzinna komorowa tachykardia

      Przypadek komorowej tachykardii spowodowany dziedziczną zmianą w genomie danej osoby.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Polimorficzna komorowa tachykardia

      Komorowa tachykardia o nieregularnej częstości i rytmie.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespół długiego QT

    • Zaburzenie repolaryzacji serca, które charakteryzuje się wydłużonym odstępem QT i ryzykiem groźnych zaburzeń rytmu komór, takich jak torsade de pointes.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, wszczepienie ICD, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Budowa genu CALM2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie CALM2. CALM2 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 46 668 298 do 47 668 297.Chromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbCRIPT: 46 616 416–46 685 037, nić dodatniejCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, nić dodatniejSOCS5MCFD2: 46 895 793–46 941 855, nić ujemnejMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, nić dodatniejTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, nić ujemnejSTPG4: 47 065 941–47 176 511, nić ujemnejCALM2: 47 160 084–47 176 511, nić ujemnejCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, nić dodatniejEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, nić dodatniejMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, nić ujemnejKCNK12Schemat CALM2: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 47 160 084–47 160 804, 721 zasadEkson 5: 47 161 723–47 161 858, 136 zasadEkson 4: 47 162 286–47 162 392, 107 zasadEkson 3: 47 162 519–47 162 662, 144 zasadEkson 2: 47 170 734–47 170 764, 31 zasadEkson 1: 47 176 441–47 176 511, 71 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 16,4 kb genu; 450 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CALM2

17

pozycje w CALM2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,4 kb genu CALM2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CALM2: calmodulin 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/calm2

Vancouver

Dante Labs. Gen CALM2: calmodulin 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/calm2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test