Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SCN11A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 11

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p22.2
Współrzędne
Chromosom 3: 38 845 764–39 051 944 (GRCh38)
Eksony
30 eksonów na odcinku 206,2 kb
Białko
1791 aminokwasów
Znany również jako
Nav1.9, NaN, SNS-2
Poprzednie symbole
SCN12A
Transkrypt MANE Select
ENST00000302328.9NM_001349253.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (w tym rodzinna dysautonomia)

    • Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna

      Grupa neuropatii, w tym rodzinna dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) oraz wrodzona niewrażliwość na ból (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Większość z nich ma dziedziczenie recesywne, natomiast HSAN1 dziedziczy się dominująco.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ochrona przed niezauważonymi urazami, oparzeniami i zakażeniami, leczenie objawów autonomicznych oraz badanie nosicielstwa dla krewnych (rodzinna dysautonomia jest uwzględniona w badaniach przesiewowych nosicielstwa u osób pochodzenia aszkenazyjskiego).

Budowa genu SCN11A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie SCN11A. SCN11A i 13 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 38 448 854 do 39 448 853.Chromosom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbACVR2B: 38 453 843–38 493 142, nić dodatniejACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, nić dodatniejEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, nić ujemnejSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, nić ujemnejSCN10ASCN11A: 38 845 764–39 051 944, nić ujemnejSCN11AWDR48: 39 051 991–39 096 671, nić dodatniejWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, nić ujemnejGORASP1TTC21A: 39 107 194–39 140 973, nić dodatniejTTC21ACSRNP1: 39 141 854–39 154 852, nić ujemnejCSRNP1XIRP1: 39 183 210–39 192 660, nić ujemnejXIRP1CX3CR1: 39 263 495–39 281 735, nić ujemnejCX3CR1CCR8: 39 329 709–39 336 269, nić dodatniejCCR8SLC25A38: 39 383 292–39 397 426, nić dodatniejSLC25A38RPSA: 39 406 709–39 426 255, nić dodatniejRPSASchemat SCN11A: 30 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 38 845 764–38 847 742, 1979 zasadEkson 29: 38 850 481–38 850 751, 271 zasadEkson 28: 38 863 195–38 863 299, 105 zasadEkson 27: 38 867 321–38 867 458, 138 zasadEkson 26: 38 870 691–38 870 744, 54 zasadEkson 25: 38 871 445–38 871 708, 264 zasadEkson 24: 38 872 193–38 872 294, 102 zasadEkson 23: 38 879 950–38 880 123, 174 zasadEkson 22: 38 883 233–38 883 387, 155 zasadEkson 21: 38 885 288–38 885 402, 115 zasadEkson 20: 38 886 125–38 886 238, 114 zasadEkson 19: 38 894 533–38 894 964, 432 zasadEkson 18: 38 896 845–38 897 225, 381 zasadEkson 17: 38 899 894–38 900 073, 180 zasadEkson 16: 38 903 865–38 904 103, 239 zasadEkson 15: 38 905 192–38 905 321, 130 zasadEkson 14: 38 907 949–38 908 122, 174 zasadEkson 13: 38 908 997–38 909 194, 198 zasadEkson 12: 38 910 066–38 910 207, 142 zasadEkson 11: 38 919 935–38 920 001, 67 zasadEkson 10: 38 921 076–38 921 255, 180 zasadEkson 9: 38 925 415–38 925 509, 95 zasadEkson 8: 38 926 803–38 926 931, 129 zasadEkson 7: 38 945 411–38 945 512, 102 zasadEkson 6: 38 946 789–38 946 907, 119 zasadEkson 5: 38 950 096–38 950 369, 274 zasadEkson 4: 38 953 629–38 953 759, 131 zasadEkson 3: 38 960 283–38 960 423, 141 zasadEkson 2: 39 032 380–39 032 503, 124 zasadEkson 1: 39 051 861–39 051 944, 84 zasad3025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,8 kb z 206,2 kb genu; 5376 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SCN11A

6

pozycje w SCN11A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 206,2 kb genu SCN11A, łącznie z intronami, a nie tylko 6,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SCN11A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/scn11a

Vancouver

Dante Labs. Gen SCN11A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/scn11a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test