Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CALM1

calmodulin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q32.11
Współrzędne
Chromosom 14: 90 397 029–90 408 268 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 11,2 kb
Białko
149 aminokwasów
Znany również jako
CAMI, PHKD, DD132, PHKD1
Poprzednie symbole
CALML2
Transkrypt MANE Select
ENST00000356978.9NM_006888.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Katecholaminergiczna polimorficzna komorowa tachykardia

    • Rodzinna komorowa tachykardia

      Przypadek komorowej tachykardii spowodowany dziedziczną zmianą w genomie danej osoby.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
    • Polimorficzna komorowa tachykardia

      Komorowa tachykardia o nieregularnej częstości i rytmie.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

  • Zespół długiego QT

    • Zaburzenie repolaryzacji serca, które charakteryzuje się wydłużonym odstępem QT i ryzykiem groźnych zaburzeń rytmu komór, takich jak torsade de pointes.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, wszczepienie ICD, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Budowa genu CALM1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie CALM1. CALM1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 89 902 649 do 90 902 648.Chromosom 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3390 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 Mb90,8 MbEFCAB11: 89 794 669–89 954 777, nić ujemnejEFCAB11TDP1: 89 954 939–90 044 820, nić dodatniejTDP1KCNK13: 90 061 990–90 185 855, nić dodatniejKCNK13PSMC1: 90 256 506–90 275 429, nić dodatniejPSMC1NRDE2: 90 267 860–90 332 125, nić ujemnejNRDE2CALM1: 90 397 029–90 408 268, nić dodatniejCALM1TTC7B: 90 524 564–90 816 525, nić ujemnejTTC7BRPS6KA5: 90 847 861–91 060 685, nić ujemnejRPS6KA5Schemat CALM1: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 90 397 029–90 397 233, 205 zasadEkson 2: 90 400 065–90 400 095, 31 zasadEkson 3: 90 401 259–90 401 402, 144 zasadEkson 4: 90 403 862–90 403 968, 107 zasadEkson 5: 90 404 379–90 404 514, 136 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 90 404 689–90 408 268, 3580 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 11,2 kb genu; 450 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CALM1

12

pozycje w CALM1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

11 z nich (92%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (11 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,2 kb genu CALM1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Warianty z podstroną (1)

Warianty CALM1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
N98Sc.293A>GEkson 590 404 386Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CALM1: calmodulin 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/calm1

Vancouver

Dante Labs. Gen CALM1: calmodulin 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/calm1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test