Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HSF4

heat shock transcription factor 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q22.1
Współrzędne
Chromosom 16: 67 164 745–67 169 941 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 5,2 kb
Białko
492 aminokwasów
Poprzednie symbole
CTM
Transkrypt MANE Select
ENST00000521374.6NM_001374675.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna wrodzona i młodzieńcza zaćma

    • Niezespołowa zaćma o wczesnym początku

      Zaćma pojawiająca się od urodzenia lub we wczesnym okresie życia, bez innych objawów, spowodowana zmianami w genach soczewki, takich jak krystaliny (CRYAA, CRYBB2, CRYGD i inne), GJA3, GJA8 oraz MIP.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne wykrycie i leczenie chirurgiczne u dzieci pomagają zapobiec trwałej utracie wzroku spowodowanej niedowidzeniem, a członkom rodziny można zaproponować badania wzroku.

Budowa genu HSF4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie HSF4. HSF4 i 41 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 66 667 343 do 67 667 342.Chromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbCMTM4: 66 614 750–66 696 856, nić ujemnejCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, nić ujemnejDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, nić ujemnejTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, nić ujemnejNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, nić dodatniejCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, nić dodatniejPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, nić ujemnejCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, nić ujemnejRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, nić ujemnejCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, nić dodatniejCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, nić dodatniejCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, nić dodatniejCES4ACBFB: 67 028 984–67 101 058, nić dodatniejCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, nić dodatniejB3GNT9: 67 142 023–67 151 260, nić ujemnejTRADD: 67 153 969–67 163 760, nić ujemnejFBXL8: 67 159 932–67 164 570, nić dodatniejFBXL8: 67 163 385–67 165 815, nić dodatniejHSF4: 67 164 745–67 169 941, nić dodatniejHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, nić dodatniejNOL3MATCAP1: 67 175 599–67 184 228, nić ujemnejEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, nić ujemnejE2F4: 67 192 117–67 198 919, nić dodatniejELMO3: 67 199 105–67 204 029, nić dodatniejTMEM208: 67 227 103–67 229 281, nić dodatniejTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, nić ujemnejFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, nić dodatniejSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, nić dodatniejPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, nić ujemnejKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, nić dodatniejLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, nić ujemnejTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, nić ujemnejZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, nić dodatniejHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, nić ujemnejATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, nić ujemnejAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, nić dodatniejRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, nić dodatniejCTCFCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, nić dodatniejCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 810, nić ujemnejACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, nić dodatniejPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, nić ujemnejC16orf86: 67 666 802–67 668 757, nić dodatniejSchemat HSF4: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 67 164 745–67 164 934, 190 zasadEkson 2: 67 165 522–67 165 630, 109 zasadEkson 3: 67 165 719–67 165 846, 128 zasadEkson 4: 67 165 946–67 166 070, 125 zasadEkson 5: 67 166 320–67 166 395, 76 zasadEkson 6: 67 166 558–67 166 622, 65 zasadEkson 7: 67 167 120–67 167 222, 103 zasadEkson 8: 67 167 475–67 167 599, 125 zasadEkson 9: 67 167 720–67 167 947, 228 zasadEkson 10: 67 168 831–67 168 936, 106 zasadEkson 11: 67 169 036–67 169 101, 66 zasadEkson 12: 67 169 279–67 169 348, 70 zasadEkson 13: 67 169 631–67 169 941, 311 zasad123456789101112135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 5,2 kb genu; 1479 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HSF4

13

pozycje w HSF4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,2 kb genu HSF4, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HSF4: heat shock transcription factor 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hsf4

Vancouver

Dante Labs. Gen HSF4: heat shock transcription factor 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hsf4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test