Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HSD11B2

hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q22.1
Współrzędne
Chromosom 16: 67 431 121–67 437 553 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 6,4 kb
Białko
405 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
SDR9C3
Transkrypt MANE Select
ENST00000326152.6NM_000196.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Monogenicznie uwarunkowane nadciśnienie i zaburzenia mineralokortykoidowe

    • Pozorny nadmiar mineralokortykoidówAutosomalne recesywne

      Schorzenie wywołane zmianami w genie HSD11B2, w którym kortyzol działa w nerce jak aldosteron, powodując nadciśnienie tętnicze i niski poziom potasu, zwykle od dzieciństwa.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego schorzenia wspiera leczenie lekami blokującymi aldosteron oraz dietę ubogą w sól.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HSD11B2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie HSD11B2. HSD11B2 i 44 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 66 934 337 do 67 934 336.Chromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, nić ujemnejCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, nić dodatniejCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, nić dodatniejCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, nić dodatniejCES4ACBFB: 67 028 984–67 101 058, nić dodatniejCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, nić dodatniejPHAF1B3GNT9: 67 142 023–67 151 260, nić ujemnejTRADD: 67 153 969–67 163 760, nić ujemnejFBXL8: 67 159 932–67 164 570, nić dodatniej: 67 163 385–67 165 815, nić dodatniejHSF4: 67 164 681–67 169 945, nić dodatniejHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, nić dodatniejMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, nić ujemnejEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, nić ujemnejE2F4: 67 192 117–67 198 919, nić dodatniejE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, nić dodatniejELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, nić dodatniejTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, nić ujemnejFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, nić dodatniejSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, nić dodatniejPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, nić ujemnejKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, nić dodatniejLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, nić ujemnejTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, nić ujemnejZDHHC1HSD11B2: 67 431 121–67 437 553, nić dodatniejHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, nić ujemnejATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, nić ujemnejAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, nić dodatniejRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, nić dodatniejCTCFCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, nić dodatniejCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 810, nić ujemnejACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, nić dodatniejPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, nić ujemnejC16orf86: 67 666 802–67 668 757, nić dodatniejGFOD2: 67 674 527–67 719 352, nić ujemnejRANBP10: 67 723 070–67 806 563, nić ujemnejRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, nić dodatniejTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, nić ujemnejCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, nić dodatniejTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, nić dodatniejNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, nić dodatniejNRN1L: 67 884 868–67 888 855, nić dodatniejNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, nić dodatniejPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, nić ujemnejCTRL: 67 929 614–67 936 017, nić ujemnejSchemat HSD11B2: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 67 431 121–67 431 513, 393 zasadEkson 2: 67 435 628–67 435 840, 213 zasadEkson 3: 67 435 957–67 436 142, 186 zasadEkson 4: 67 436 249–67 436 386, 138 zasadEkson 5: 67 436 588–67 437 553, 966 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 6,4 kb genu; 1218 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HSD11B2

11

pozycje w HSD11B2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,4 kb genu HSD11B2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HSD11B2: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hsd11b2

Vancouver

Dante Labs. Gen HSD11B2: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hsd11b2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test