Autosomalne dominujące
Warianty BAP1 zwiększające ryzyko czerniaka błony naczyniowej oka i czerniaka skóry, międzybłoniaka, raka jasnokomórkowego nerki oraz innych nowotworów.
Co zmienia diagnoza
Zaleca się coroczne badania oka, skóry i nerek oraz unikanie narażenia na azbest; krewnym można zaproponować badanie genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
BAP1 tumor predisposition syndrome; BAP1 tumour predisposition syndrome; TPDS; tumor predisposition syndrome; tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations; tumour predisposition syndrome; tumour susceptibility linked to germline BAP1 mutations
