Gen

ABHD14A-ACY1

ABHD14A-ACY1 readthrough

Lokalizacja cytogenetyczna: 3p21.2
Typ locus: Transkrypt czytania na wylot

Ta strona jako dane

Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/abhd14a-acy1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Otwórz JSON

Odczytaj ABHD14A-ACY1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ABHD14A-ACY1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Sekwencjonowanie ABHD14A-ACY1

pozycja w ABHD14A-ACY1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.

ClinVar pathogenic variants (1)

The ABHD14A-ACY1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

Patogenny 1

Wariant	Conditions	Klasyfikacja ClinVar	Status recenzji
NM_000666.3(ACY1):c.575dup (p.Ser192fs) (opens in a new tab)	aminoacylase 1 deficiency	Patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Linki zewnętrzne

Rekordy genów

Warianty

Kliniczne

ClinGen(otwiera się w nowej karcie)

Skąd to pochodzi

HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ABHD14A-ACY1: ABHD14A-ACY1 readthrough. Pobrano 20 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/abhd14a-acy1

Vancouver

Dante Labs. Gen ABHD14A-ACY1: ABHD14A-ACY1 readthrough [Internet]. [cytowano 20 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/abhd14a-acy1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.