Gen
PBRM1
polybromo 1
- HGNC 30064↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000163939↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55193↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p21.1
- Współrzędne
- Chromosom 3: 52 545 367–52 685 913 (GRCh38)
- Eksony
- 32 eksonów na odcinku 140,5 kb
- Białko
- 1704 aminokwasów
- Znany również jako
- BAF180, PB1, SMARCH1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000707071.1NM_001405607.1
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PBRM1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PBRM1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu PBRM1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 8 kb z 140,5 kb genu; 5115 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem PBRM1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PBRM1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PBRM1: polybromo 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pbrm1
Dante Labs. Gen PBRM1: polybromo 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pbrm1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni