Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CCT2

chaperonin containing TCP1 subunit 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q15
Współrzędne
Chromosom 12: 69 585 459–69 601 570 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 16,1 kb
Białko
535 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
Cctb
Transkrypt MANE Select
ENST00000299300.11NM_006431.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Amauroza Lebera wrodzona i retinopatia związana z RPE65

    • Amauroza Lebera wrodzonaAutosomalne recesywne

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki, wywoływanych przez zmiany w genach takich jak CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 i AIPL1, prowadzących w okresie niemowlęcym do ciężkiej utraty wzroku, oczopląsu oraz słabych reakcji źrenic.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Potwierdzenie genu może określić kwalifikację do terapii genowo specyficznych i badań klinicznych oraz ułatwia poradnictwo rodzinne.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CCT2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie CCT2. CCT2 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 69 093 515 do 70 093 514.Chromosom 1212q15p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3369,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 MbCPSF6: 69 239 543–69 279 829, nić dodatniejCPSF6LYZ: 69 348 381–69 354 237, nić dodatniejLYZYEATS4: 69 359 669–69 398 005, nić dodatniejYEATS4FRS2: 69 470 349–69 579 793, nić dodatniejFRS2CCT2: 69 585 459–69 601 570, nić dodatniejCCT2LRRC10: 69 608 564–69 610 907, nić ujemnejLRRC10BEST3: 69 643 360–69 699 476, nić ujemnejBEST3RAB3IP: 69 738 785–69 823 204, nić dodatniejRAB3IP: 69 801 669–69 855 363, nić dodatniejMYRFL: 69 825 222–69 959 097, nić dodatniejMYRFLSchemat CCT2: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 69 585 459–69 585 524, 66 zasadEkson 2: 69 586 270–69 586 344, 75 zasadEkson 3: 69 586 753–69 586 818, 66 zasadEkson 4: 69 587 505–69 587 616, 112 zasadEkson 5: 69 587 930–69 588 006, 77 zasadEkson 6: 69 588 150–69 588 262, 113 zasadEkson 7: 69 589 485–69 589 687, 203 zasadEkson 8: 69 592 059–69 592 159, 101 zasadEkson 9: 69 592 976–69 593 103, 128 zasadEkson 10: 69 593 510–69 593 613, 104 zasadEkson 11: 69 597 156–69 597 275, 120 zasadEkson 12: 69 597 638–69 597 766, 129 zasadEkson 13: 69 597 968–69 598 071, 104 zasadEkson 14: 69 598 322–69 598 421, 100 zasadEkson 15: 69 599 863–69 600 004, 142 zasadEkson 16: 69 601 295–69 601 570, 276 zasad12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 16,1 kb genu; 1608 z tych zasad kodują białko.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CCT2: chaperonin containing TCP1 subunit 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cct2

Vancouver

Dante Labs. Gen CCT2: chaperonin containing TCP1 subunit 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cct2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test