Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BFSP1

beaded filament structural protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p12.1
Współrzędne
Chromosom 20: 17 493 905–17 531 379 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 37,5 kb
Białko
665 aminokwasów
Znany również jako
CP94, CP115, LIFL-H, filensin
Transkrypt MANE Select
ENST00000377873.8NM_001195.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna wrodzona i młodzieńcza zaćma

    • Niezespołowa zaćma o wczesnym początku

      Zaćma pojawiająca się od urodzenia lub we wczesnym okresie życia, bez innych objawów, spowodowana zmianami w genach soczewki, takich jak krystaliny (CRYAA, CRYBB2, CRYGD i inne), GJA3, GJA8 oraz MIP.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne wykrycie i leczenie chirurgiczne u dzieci pomagają zapobiec trwałej utracie wzroku spowodowanej niedowidzeniem, a członkom rodziny można zaproponować badania wzroku.

Budowa genu BFSP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie BFSP1. BFSP1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 17 012 642 do 18 012 641.Chromosom 2020p12.1p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbPCSK2: 17 226 107–17 484 578, nić dodatniejPCSK2BFSP1: 17 493 905–17 531 379, nić ujemnejBFSP1DSTN: 17 569 152–17 609 919, nić dodatniejDSTNRRBP1: 17 613 678–17 682 295, nić ujemnejRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, nić dodatniejBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, nić ujemnejSNX5OVOL2: 17 956 979–18 059 188, nić ujemnejOVOL2MGME1: 17 968 093–17 991 136, nić dodatniejMGME1Schemat BFSP1: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 17 493 905–17 495 029, 1125 zasadEkson 7: 17 496 938–17 497 023, 86 zasadEkson 6: 17 498 820–17 499 040, 221 zasadEkson 5: 17 508 889–17 508 996, 108 zasadEkson 4: 17 511 976–17 512 068, 93 zasadEkson 3: 17 514 721–17 514 816, 96 zasadEkson 2: 17 524 848–17 524 908, 61 zasadEkson 1: 17 530 953–17 531 379, 427 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 37,5 kb genu; 1998 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BFSP1

3

pozycje w BFSP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 37,5 kb genu BFSP1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BFSP1: beaded filament structural protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bfsp1

Vancouver

Dante Labs. Gen BFSP1: beaded filament structural protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bfsp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test