Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CRYBA2

crystallin beta A2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q35
Współrzędne
Chromosom 2: 218 990 190–218 993 422 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 3,2 kb
Białko
197 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000295728.7NM_057093.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna wrodzona i młodzieńcza zaćma

    • Niezespołowa zaćma o wczesnym początku

      Zaćma pojawiająca się od urodzenia lub we wczesnym okresie życia, bez innych objawów, spowodowana zmianami w genach soczewki, takich jak krystaliny (CRYAA, CRYBB2, CRYGD i inne), GJA3, GJA8 oraz MIP.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne wykrycie i leczenie chirurgiczne u dzieci pomagają zapobiec trwałej utracie wzroku spowodowanej niedowidzeniem, a członkom rodziny można zaproponować badania wzroku.

Budowa genu CRYBA2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie CRYBA2. CRYBA2 i 36 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 218 491 806 do 219 491 805.Chromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,6 Mb218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 MbUSP37: 218 450 251–218 568 768, nić ujemnejUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, nić dodatniejCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, nić dodatniejPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, nić ujemnejZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, nić dodatniejBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, nić ujemnejRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, nić dodatniejSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, nić dodatniejTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, nić dodatniejCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, nić ujemnejPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, nić dodatniejWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, nić dodatniejWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, nić dodatniejCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, nić ujemnejFEVCRYBA2: 218 990 190–218 993 422, nić ujemnejCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, nić ujemnejCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, nić ujemnejIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, nić ujemnejNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, nić ujemnejSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, nić ujemnejSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, nić ujemnejCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, nić dodatniejZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, nić dodatniejABCB6: 219 209 765–219 219 012, nić ujemnejABCB6: 219 209 772–219 222 738, nić ujemnejATG9A: 219 219 380–219 230 383, nić ujemnejANKZF1: 219 229 769–219 236 679, nić dodatniejGLB1L: 219 236 598–219 245 478, nić ujemnejGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, nić dodatniejTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, nić ujemnejTUBA4B: 219 253 243–219 272 197, nić dodatniejDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, nić dodatniejDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, nić ujemnejPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, nić ujemnejRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, nić ujemnejDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, nić dodatniejDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, nić dodatniejSPEGSchemat CRYBA2: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 4: 218 990 190–218 990 399, 210 zasadEkson 3: 218 990 852–218 990 994, 143 zasadEkson 2: 218 992 102–218 992 243, 142 zasadEkson 1: 218 993 016–218 993 422, 407 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,9 kb z 3,2 kb genu; 594 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRYBA2: crystallin beta A2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cryba2

Vancouver

Dante Labs. Gen CRYBA2: crystallin beta A2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cryba2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test