Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CRYBA1

crystallin beta A1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q11.2
Współrzędne
Chromosom 17: 29 246 859–29 254 494 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 7,6 kb
Białko
215 aminokwasów
Poprzednie symbole
CRYB1
Transkrypt MANE Select
ENST00000225387.8NM_005208.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna wrodzona i młodzieńcza zaćma

    • Niezespołowa zaćma o wczesnym początku

      Zaćma pojawiająca się od urodzenia lub we wczesnym okresie życia, bez innych objawów, spowodowana zmianami w genach soczewki, takich jak krystaliny (CRYAA, CRYBB2, CRYGD i inne), GJA3, GJA8 oraz MIP.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne wykrycie i leczenie chirurgiczne u dzieci pomagają zapobiec trwałej utracie wzroku spowodowanej niedowidzeniem, a członkom rodziny można zaproponować badania wzroku.

Budowa genu CRYBA1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie CRYBA1. CRYBA1 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 28 750 677 do 29 750 676.Chromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTRAF4: 28 743 978–28 772 894, nić dodatniejTRAF4FAM222B: 28 755 966–28 855 232, nić ujemnejFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, nić dodatniejERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, nić ujemnejFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, nić ujemnejDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, nić ujemnejPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, nić dodatniejPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, nić ujemnejSEZ6MYO18A: 29 071 119–29 180 457, nić ujemnejMYO18ACRYBA1: 29 246 859–29 254 494, nić dodatniejCRYBA1NUFIP2: 29 255 839–29 294 154, nić ujemnejNUFIP2TAOK1: 29 390 336–29 551 903, nić dodatniejTAOK1ABHD15: 29 560 547–29 567 102, nić ujemnejABHD15TP53I13: 29 566 052–29 582 340, nić dodatniejTP53I13GIT1: 29 573 475–29 594 054, nić ujemnejGIT1ANKRD13B: 29 589 769–29 614 761, nić dodatniejANKRD13BCORO6: 29 614 755–29 622 923, nić ujemnejSSH2: 29 625 938–29 930 276, nić ujemnejSSH2Schemat CRYBA1: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 29 246 859–29 246 894, 36 zasadEkson 2: 29 249 142–29 249 206, 65 zasadEkson 3: 29 250 182–29 250 300, 119 zasadEkson 4: 29 252 064–29 252 205, 142 zasadEkson 5: 29 253 640–29 253 782, 143 zasadEkson 6: 29 254 202–29 254 494, 293 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,8 kb z 7,6 kb genu; 648 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CRYBA1

9

pozycje w CRYBA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,6 kb genu CRYBA1, łącznie z intronami, a nie tylko 0,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRYBA1: crystallin beta A1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cryba1

Vancouver

Dante Labs. Gen CRYBA1: crystallin beta A1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cryba1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test