Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GJA3

gap junction protein alpha 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q12.11
Współrzędne
Chromosom 13: 20 138 255–20 161 052 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 22,8 kb
Białko
435 aminokwasów
Znany również jako
CX46
Poprzednie symbole
CZP3
Transkrypt MANE Select
ENST00000241125.4NM_021954.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna wrodzona i młodzieńcza zaćma

    • Niezespołowa zaćma o wczesnym początku

      Zaćma pojawiająca się od urodzenia lub we wczesnym okresie życia, bez innych objawów, spowodowana zmianami w genach soczewki, takich jak krystaliny (CRYAA, CRYBB2, CRYGD i inne), GJA3, GJA8 oraz MIP.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne wykrycie i leczenie chirurgiczne u dzieci pomagają zapobiec trwałej utracie wzroku spowodowanej niedowidzeniem, a członkom rodziny można zaproponować badania wzroku.

Budowa genu GJA3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie GJA3. GJA3 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 19 649 654 do 20 649 653.Chromosom 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19 568 249–19 783 019, nić ujemnejPSPC1MPHOSPH8: 19 633 631–19 673 441, nić dodatniejMPHOSPH8ZMYM5: 19 823 482–19 864 935, nić ujemnejZMYM5ZMYM2: 19 958 673–20 091 856, nić dodatniejZMYM2GJA3: 20 138 255–20 161 052, nić ujemnejGJA3GJB2: 20 187 463–20 192 980, nić ujemnejGJB2GJB6: 20 221 962–20 232 450, nić ujemnejGJB6CRYL1: 20 403 666–20 525 893, nić ujemnejCRYL1IFT88: 20 566 600–20 691 697, nić dodatniejIFT88Schemat GJA3: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 13Ekson 2: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 20 138 255–20 143 305, 5051 zasadEkson 1: 20 160 890–20 161 052, 163 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 22,8 kb genu; 1308 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GJA3

38

pozycje w GJA3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,8 kb genu GJA3, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GJA3: gap junction protein alpha 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gja3

Vancouver

Dante Labs. Gen GJA3: gap junction protein alpha 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gja3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test