Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MIP

major intrinsic protein of lens fiber

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.3
Współrzędne
Chromosom 12: 56 449 502–56 454 657 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 5,2 kb
Białko
263 aminokwasów
Znany również jako
MP26, LIM1, AQP0
Transkrypt MANE Select
ENST00000652304.1NM_012064.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna wrodzona i młodzieńcza zaćma

    • Niezespołowa zaćma o wczesnym początku

      Zaćma pojawiająca się od urodzenia lub we wczesnym okresie życia, bez innych objawów, spowodowana zmianami w genach soczewki, takich jak krystaliny (CRYAA, CRYBB2, CRYGD i inne), GJA3, GJA8 oraz MIP.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne wykrycie i leczenie chirurgiczne u dzieci pomagają zapobiec trwałej utracie wzroku spowodowanej niedowidzeniem, a członkom rodziny można zaproponować badania wzroku.

Budowa genu MIP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie MIP. MIP i 42 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 55 952 080 do 56 952 079.Chromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbDGKA: 55 927 319–55 954 027, nić dodatniejDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, nić ujemnejPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, nić dodatniejCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, nić dodatniejRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, nić dodatniejSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, nić dodatniejIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, nić dodatniejRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, nić dodatniej: 56 101 331–56 109 289, nić dodatniejPA2G4: 56 104 349–56 116 329, nić dodatniejRPL41: 56 116 585–56 117 967, nić dodatniejZC3H10: 56 118 243–56 127 514, nić dodatniejESYT1: 56 118 250–56 150 107, nić dodatniejESYT1MYL6B: 56 151 966–56 159 647, nić dodatniejMYL6BMYL6: 56 158 322–56 166 572, nić dodatniejMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, nić ujemnejSMARCC2RNF41: 56 202 179–56 224 275, nić ujemnejNABP2: 56 221 978–56 229 860, nić dodatniejNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, nić dodatniejSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, nić ujemnejANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, nić dodatniejCOQ10ACS: 56 271 699–56 300 395, nić ujemnejCS: 56 285 916–56 316 059, nić ujemnejCNPY2: 56 308 024–56 316 363, nić ujemnejCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, nić ujemnejPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, nić dodatniejIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, nić ujemnejSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, nić ujemnejAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, nić ujemnejTIMELESSMIP: 56 449 502–56 454 657, nić ujemnejMIP: 56 449 700–56 488 170, nić ujemnejSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, nić dodatniejSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, nić ujemnejRBMS2: 56 521 807–56 617 037, nić dodatniejRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, nić ujemnejBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, nić ujemnejATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, nić ujemnejPTGES3NACA: 56 712 305–56 731 628, nić ujemnejNACA: 56 714 612–56 741 535, nić ujemnejPRIM1: 56 730 438–56 752 384, nić ujemnejPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, nić dodatniejHSD17B6SDR9C7: 56 923 133–56 934 408, nić ujemnejSDR9C7RDH16: 56 950 087–56 959 374, nić ujemnejRDH16Schemat MIP: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 56 449 502–56 451 465, 1964 zasadEkson 3: 56 453 072–56 453 152, 81 zasadEkson 2: 56 453 591–56 453 755, 165 zasadEkson 1: 56 454 254–56 454 657, 404 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 5,2 kb genu; 792 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MIP

11

pozycje w MIP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,2 kb genu MIP, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MIP: major intrinsic protein of lens fiber. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mip

Vancouver

Dante Labs. Gen MIP: major intrinsic protein of lens fiber [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mip

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test