Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CHMP4B

charged multivesicular body protein 4B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q11.22
Współrzędne
Chromosom 20: 33 811 348–33 854 366 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 43 kb
Białko
224 aminokwasów
Znany również jako
dJ553F4.4, Shax1, SNF7-2, VPS32B
Poprzednie symbole
C20orf178
Transkrypt MANE Select
ENST00000217402.3NM_176812.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna wrodzona i młodzieńcza zaćma

    • Niezespołowa zaćma o wczesnym początku

      Zaćma pojawiająca się od urodzenia lub we wczesnym okresie życia, bez innych objawów, spowodowana zmianami w genach soczewki, takich jak krystaliny (CRYAA, CRYBB2, CRYGD i inne), GJA3, GJA8 oraz MIP.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Wczesne wykrycie i leczenie chirurgiczne u dzieci pomagają zapobiec trwałej utracie wzroku spowodowanej niedowidzeniem, a członkom rodziny można zaproponować badania wzroku.

Budowa genu CHMP4B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie CHMP4B. CHMP4B i 13 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 33 332 857 do 34 332 856.Chromosom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbCDK5RAP1: 33 348 588–33 401 561, nić ujemnejCDK5RAP1SNTA1: 33 407 955–33 443 897, nić ujemnejSNTA1CBFA2T2: 33 490 060–33 650 036, nić dodatniejCBFA2T2NECAB3: 33 657 087–33 674 473, nić ujemnejNECAB3C20orf144: 33 662 327–33 665 619, nić dodatniejACTL10: 33 666 943–33 668 525, nić dodatniejACTL10E2F1: 33 675 477–33 686 426, nić ujemnejE2F1PXMP4: 33 702 758–33 720 412, nić ujemnejPXMP4ZNF341: 33 731 657–33 792 269, nić dodatniejZNF341CHMP4B: 33 811 348–33 854 366, nić dodatniejCHMP4BRALY: 33 993 632–34 108 308, nić dodatniejRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, nić ujemnejEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, nić dodatniejASIPAHCY: 34 280 263–34 311 802, nić ujemnejAHCYSchemat CHMP4B: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 33 811 348–33 811 658, 311 zasadEkson 2: 33 848 467–33 848 644, 178 zasadEkson 3: 33 850 952–33 851 066, 115 zasadEkson 4: 33 852 077–33 852 203, 127 zasadEkson 5: 33 853 496–33 854 366, 871 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 43 kb genu; 675 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie CHMP4B

1

pozycja w genie CHMP4B, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 43 kb genu CHMP4B, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem CHMP4B

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CHMP4B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHMP4B: charged multivesicular body protein 4B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/chmp4b

Vancouver

Dante Labs. Gen CHMP4B: charged multivesicular body protein 4B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/chmp4b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test