Gen
BMPR2
bone morphogenetic protein receptor type 2
- HGNC 1078(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000204217(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 659(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q33.1-q33.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 202 376 327–202 567 749 (GRCh38)
- Eksoner
- 13 eksoner over 191,4 kb
- Protein
- 1 038 aminosyrer
- Også kjent som
- BRK-3, T-ALK, BMPR3, BMPR-II
- Tidligere symboler
- PPH1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000374580.10NM_001204.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les BMPR2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Arvelig pulmonal arteriell hypertensjon (HPAH)
- Pulmonal veno-okklusiv sykdom
Innsnevring eller blokkering av de små venene i lungene som fører til pulmonal hypertensjon, der arvelige former skyldes endringer i BMPR2 eller EIF2AK4.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
- Arvelig pulmonal arteriell hypertensjon
Arvelig pulmonal arteriell hypertensjon (HPAH) er en form for pulmonal arteriell hypertensjon (PAH) som oppstår på grunn av mutasjoner i gener som disponerer for PAH, eller i en familiær sammenheng. HPAH kjennetegnes av økt motstand i lungearteriene, som fører til høyre hjertesvikt. HPAH er progressiv og kan være livstruende.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er BMPR2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 12,1 kb av genets 191,4 kb, og 3 117 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test BMPR2
72
posisjoner i BMPR2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 191,4 kb av BMPR2, inkludert introner, og ikke bare de 12,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til BMPR2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene BMPR2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Elevated right atrial pressure
- Increased pulmonary vascular resistance
- Right ventricular failure
- Right ventricular hypertrophy
- Pulmonary arterial medial hypertrophy
- Pulmonary artery vasoconstriction
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). BMPR2-genet: bone morphogenetic protein receptor type 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bmpr2
Dante Labs. BMPR2-genet: bone morphogenetic protein receptor type 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bmpr2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker