Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EPHB4

EPH receptor B4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 100 802 565–100 827 523 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 25 kb
Protein
987 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
Tyro11
Tidligere symboler
HTK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000358173.8NM_004444.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige karsykdommer

    • EPHB4-assosiert vaskulær malformasjonsspektrumAutosomal dominant

      Et spekter av vaskulære og lymfatiske misdannelser forårsaket av endringer i EPHB4, fra små hudkapillærmerker til arteriovenøse misdannelser.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation SyndromeAutosomal dominant

      En tilstand forårsaket av endringer i RASA1 eller EPHB4 som gir flere små rosarøde hudmerker og, hos noen, hurtigstrømmende arteriovenøse misdannelser i hjernen, ryggraden eller armer og bein.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å kjenne til den støtter hjerne- og ryggradsundersøkelser og screening av slektninger.

  • Primær lymfødem og lymfatiske malformasjoner

    • Lymfatisk malformasjon 7Autosomal dominant

      En tilstand forårsaket av endringer i EPHB4 som kan gi væskeansamling før fødselen (fosterhydrops) eller et hull mellom de øvre hjertekamrene.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er EPHB4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der EPHB4 står. EPHB4 og 43 gener i nærheten på kromosom 7, fra 100 315 044 til 101 315 043.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, fremover-strengSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, fremover-strengPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, fremover-streng: 100 397 577–100 434 107, fremover-strengZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, bakover-strengMEPCE: 100 428 322–100 435 138, fremover-strengMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, bakover-strengPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, bakover-strengSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, bakover-strengTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, bakover-strengNYAP1: 100 483 605–100 494 802, fremover-strengNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, fremover-strengAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, bakover-strengLRCH4: 100 574 011–100 586 236, bakover-strengLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, fremover-strengPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, fremover-strengPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, fremover-strengMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, bakover-strengTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, bakover-strengACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, fremover-strengGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, bakover-strengGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, fremover-strengPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, fremover-strengEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, fremover-strengZANEPHB4: 100 802 565–100 827 523, bakover-strengEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, fremover-strengSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, fremover-strengTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, fremover-strengSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, bakover-strengUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, bakover-strengMUC3A: 100 949 414–100 968 348, fremover-strengMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, fremover-strengMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, fremover-strengMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, fremover-strengTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, fremover-strengSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, fremover-strengAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, bakover-strengVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, bakover-strengNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, bakover-strengPLOD3: 101 205 977–101 219 968, bakover-strengPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, fremover-strengZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, bakover-strengCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, bakover-strengFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, bakover-strengIFT22Diagram av EPHB4: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 100 802 565–100 803 590, 1 026 baserEkson 16: 100 805 166–100 805 321, 156 baserEkson 15: 100 805 501–100 805 694, 194 baserEkson 14: 100 806 420–100 806 569, 150 baserEkson 13: 100 807 365–100 807 580, 216 baserEkson 12: 100 812 747–100 812 994, 248 baserEkson 11: 100 813 095–100 813 208, 114 baserEkson 10: 100 813 652–100 813 716, 65 baserEkson 9: 100 813 919–100 814 021, 103 baserEkson 8: 100 817 192–100 817 357, 166 baserEkson 7: 100 818 520–100 818 644, 125 baserEkson 6: 100 819 557–100 819 889, 333 baserEkson 5: 100 820 141–100 820 296, 156 baserEkson 4: 100 822 271–100 822 667, 397 baserEkson 3: 100 823 644–100 823 931, 288 baserEkson 2: 100 824 203–100 824 273, 71 baserEkson 1: 100 826 979–100 827 523, 545 baser1716141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 25 kb, og 2 964 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EPHB4

56

posisjoner i EPHB4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 25 kb av EPHB4, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EPHB4-genet: EPH receptor B4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ephb4

Vancouver

Dante Labs. EPHB4-genet: EPH receptor B4 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ephb4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test