Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

POLH

DNA polymerase eta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 43 576 185–43 620 523 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 44,3 kb
Protein
713 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
XPV, RAD30A, XP-V
MANE Select-transkripsjon
ENST00000372236.9NM_006502.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er POLH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der POLH står. POLH og 22 gener i nærheten på kromosom 6, fra 43 098 354 til 44 098 353.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7: 43 076 256–43 161 719, fremover-strengPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, fremover-strengSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, fremover-strengCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, bakover-strengDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, fremover-strengTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, fremover-strengSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, bakover-strengCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, bakover-strengZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, fremover-strengABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, bakover-strengDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, fremover-strengLRRC73: 43 506 062–43 510 388, bakover-strengLRRC73POLR1C: 43 509 702–43 562 419, fremover-strengPOLR1CYIPF3: 43 511 200–43 516 985, bakover-strengYIPF3XPO5: 43 522 334–43 576 091, bakover-strengXPO5POLH: 43 576 185–43 620 523, fremover-strengPOLHGTPBP2: 43 605 316–43 629 291, bakover-strengGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, fremover-strengMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, fremover-strengRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, bakover-strengMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, fremover-strengVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, fremover-strengLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, bakover-strengMRPL14Diagram av POLH: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 43 576 185–43 576 440, 256 baserEkson 2: 43 582 316–43 582 456, 141 baserEkson 3: 43 583 007–43 583 141, 135 baserEkson 4: 43 587 272–43 587 489, 218 baserEkson 5: 43 597 696–43 597 865, 170 baserEkson 6: 43 600 988–43 601 091, 104 baserEkson 7: 43 603 892–43 604 011, 120 baserEkson 8: 43 604 615–43 604 738, 124 baserEkson 9: 43 605 254–43 605 319, 66 baserEkson 10: 43 610 554–43 610 723, 170 baserEkson 11: 43 613 660–43 620 523, 6 864 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,4 kb av genets 44,3 kb, og 2 142 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test POLH

21

posisjoner i POLH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (4,8 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 44,3 kb av POLH, inkludert introner, og ikke bare de 8,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POLH-genet: DNA polymerase eta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/polh

Vancouver

Dante Labs. POLH-genet: DNA polymerase eta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/polh

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test