Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GDF2

growth differentiation factor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q11.22
Koordinater
Kromosom 10: 47 322 454–47 327 588 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 5,1 kb
Protein
429 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
BMP-9, BMP9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000581492.3NM_016204.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hereditær hemorragisk teleangiektasi

    • Teleangiektasi, hereditær hemorragisk, type 5Autosomal dominant

      Enhver hereditær hemorragisk teleangiektasi der sykdommens årsak er en mutasjon i GDF2-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Teleangiektasi, hereditær hemorragisk, type 1Autosomal dominant
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Autosomal dominant

      En lidelse i angiogenesen som fører til arteriovenøse utvidelser: kutane og mukøse hemorragiske teleangiektasier og viscerale shunter.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Teleangiektasi

      Lokal utvidelse av små blodkar som gir rød misfarging av huden eller slimhinnene.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er GDF2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Varianter med egen side
Kromosom 10, med en parentes der GDF2 står. GDF2 og 8 gener i nærheten på kromosom 10, fra 46 825 021 til 47 825 020.Kromosom 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46 911 396–47 002 488, fremover-strengPTPN20GDF10: 47 300 060–47 313 580, fremover-strengGDF10GDF2: 47 322 454–47 327 588, fremover-strengGDF2RBP3: 47 348 363–47 357 881, fremover-strengRBP3ZNF488: 47 356 520–47 384 331, bakover-strengZNF488ANXA8: 47 460 162–47 484 175, bakover-strengANXA8FAM25G: 47 487 219–47 491 700, bakover-strengFAM25GAGAP9: 47 501 788–47 523 791, bakover-strengAGAP9SYT15B: 47 744 717–47 763 592, bakover-strengSYT15BDiagram av GDF2: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 47 322 454–47 323 014, 561 baser. 1 variant med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 47 324 841–47 327 588, 2 748 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 5,1 kb, og 1 290 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GDF2

18

posisjoner i GDF2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,1 kb av GDF2, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

Varianter med egen side (1)

De GDF2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
Q26Xc.76C>TEkson 147 322 744Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GDF2-genet: growth differentiation factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gdf2

Vancouver

Dante Labs. GDF2-genet: growth differentiation factor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gdf2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test