Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

RNF213

ring finger protein 213

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 80 260 852–80 398 794 (GRCh38)
Eksoner
68 eksoner over 137,9 kb
Protein
5 207 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1554, NET57, ALO17
Tidligere symboler
C17orf27, KIAA1618, MYMY2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000582970.6NM_001256071.3
Lokustype
Protein-coding

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Moyamoya-sykdom

    • Gradvis innsnevring av arteriene ved bunnen av hjernen, knyttet til endringer i RNF213 (et disposisjonsgen med redusert penetrans, særlig vanlig i østasiatiske befolkninger), ACTA2 eller GUCY1A1, som kan føre til hjerneslag eller små hjerneslag.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kunnskap om tilstanden bidrar til tidlig vurdering av symptomer som forbigående svakhet, og til tilgang på spesialistbehandling for forebygging av hjerneslag og kirurgisk behandling.

Slik er RNF213 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der RNF213 står. RNF213 og 12 gener i nærheten på kromosom 17, fra 79 829 823 til 80 829 822.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 MbCBX4: 79 833 156–79 839 486, bakover-strengCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, bakover-strengTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, fremover-strengCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, fremover-strengGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, bakover-strengEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, fremover-strengCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, bakover-strengSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, fremover-strengSLC26A11RNF213: 80 260 852–80 398 794, fremover-strengRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, fremover-strengENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, bakover-strengNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, fremover-strengRPTOR: 80 545 075–80 545 134, fremover-strengDiagram av RNF213: 68 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 44: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 80 260 852–80 260 902, 51 baserEkson 2: 80 263 574–80 263 778, 205 baserEkson 3: 80 273 241–80 273 404, 164 baserEkson 4: 80 287 815–80 288 363, 549 baserEkson 5: 80 288 633–80 288 755, 123 baserEkson 6: 80 289 659–80 289 837, 179 baserEkson 7: 80 290 570–80 290 728, 159 baserEkson 8: 80 291 628–80 291 827, 200 baserEkson 9: 80 294 720–80 295 003, 284 baserEkson 10: 80 295 557–80 295 813, 257 baserEkson 11: 80 298 321–80 298 518, 198 baserEkson 12: 80 306 252–80 306 468, 217 baserEkson 13: 80 307 128–80 307 201, 74 baserEkson 14: 80 309 018–80 309 171, 154 baserEkson 15: 80 313 012–80 313 167, 156 baserEkson 16: 80 317 188–80 317 277, 90 baserEkson 17: 80 319 190–80 319 312, 123 baserEkson 18: 80 325 030–80 325 198, 169 baserEkson 19: 80 327 816–80 327 989, 174 baserEkson 20: 80 328 328–80 328 477, 150 baserEkson 21: 80 332 006–80 332 631, 626 baserEkson 22: 80 334 105–80 334 270, 166 baserEkson 23: 80 336 161–80 336 378, 218 baserEkson 24: 80 337 586–80 337 726, 141 baserEkson 25: 80 337 833–80 337 997, 165 baserEkson 26: 80 339 201–80 340 356, 1 156 baserEkson 27: 80 343 132–80 343 325, 194 baserEkson 28: 80 343 857–80 344 015, 159 baserEkson 29: 80 344 678–80 348 286, 3 609 baserEkson 30: 80 349 770–80 349 906, 137 baserEkson 31: 80 350 301–80 350 396, 96 baserEkson 32: 80 351 685–80 351 803, 119 baserEkson 33: 80 352 940–80 353 059, 120 baserEkson 34: 80 353 512–80 353 666, 155 baserEkson 35: 80 354 019–80 354 166, 148 baserEkson 36: 80 354 441–80 354 576, 136 baserEkson 37: 80 358 288–80 358 479, 192 baserEkson 38: 80 360 061–80 360 206, 146 baserEkson 39: 80 361 734–80 361 888, 155 baserEkson 40: 80 363 102–80 363 314, 213 baserEkson 41: 80 363 609–80 363 790, 182 baserEkson 42: 80 364 433–80 364 553, 121 baserEkson 43: 80 367 748–80 367 848, 101 baserEkson 44: 80 367 961–80 368 143, 183 baserEkson 45: 80 369 502–80 369 671, 170 baserEkson 46: 80 369 768–80 369 867, 100 baserEkson 47: 80 371 874–80 371 985, 112 baserEkson 48: 80 372 521–80 372 734, 214 baserEkson 49: 80 372 975–80 373 165, 191 baserEkson 50: 80 374 458–80 374 589, 132 baserEkson 51: 80 375 760–80 375 870, 111 baserEkson 52: 80 376 301–80 376 543, 243 baserEkson 53: 80 376 882–80 376 963, 82 baserEkson 54: 80 377 762–80 377 796, 35 baserEkson 55: 80 379 620–80 379 714, 95 baserEkson 56: 80 380 831–80 380 987, 157 baserEkson 57: 80 381 547–80 381 727, 181 baserEkson 58: 80 382 979–80 383 070, 92 baserEkson 59: 80 383 677–80 383 928, 252 baserEkson 60: 80 385 039–80 385 171, 133 baserEkson 61: 80 385 538–80 385 621, 84 baserEkson 62: 80 386 250–80 386 430, 181 baserEkson 63: 80 386 690–80 386 891, 202 baserEkson 64: 80 388 612–80 388 689, 78 baserEkson 65: 80 389 173–80 389 367, 195 baserEkson 66: 80 389 828–80 389 917, 90 baserEkson 67: 80 390 012–80 390 196, 185 baserEkson 68: 80 393 345–80 398 794, 5 450 baser15101520253035404550556065685′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 21,1 kb av genets 137,9 kb, og 15 624 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av RNF213

13

posisjoner i RNF213 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 137,9 kb av RNF213, inkludert introner, ikke bare de 21,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til RNF213

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RNF213 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RNF213-genet: ring finger protein 213. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rnf213

Vancouver

Dante Labs. RNF213-genet: ring finger protein 213 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rnf213

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test