Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q37.3
Koordinater
Kromosom 2: 240 868 824–240 880 500 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 11,7 kb
Protein
392 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
AGXT1, PH1, AGT, SPT, AGT1, TLH6, Ser-PyrAT
Tidligere symboler
SPAT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000307503.4NM_000030.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær hyperoksaluri

    • Alanin-glyoksylat-aminotransferase-mangel

      Enhver lidelse i plasmalogenbiosyntesen der årsaken til sykdommen er en mutasjon i AGXT-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Autosomal recessiv

      En arvelig lidelse preget av overdreven produksjon av oksalat, som fører til hyperoksaluri.

      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er AGXT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 2, med en parentes der AGXT står. AGXT og 19 gener i nærheten på kromosom 2, fra 240 374 662 til 241 374 661.Kromosom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240 435 434–240 468 115, fremover-strengGPC1ANKMY1: 240 479 422–240 569 209, bakover-strengANKMY1DUSP28: 240 560 054–240 565 256, fremover-strengDUSP28RNPEPL1: 240 565 804–240 581 372, fremover-strengRNPEPL1CAPN10: 240 586 366–240 618 845, fremover-strengCAPN10GPR35: 240 605 404–240 633 159, fremover-strengGPR35AQP12B: 240 676 418–240 682 906, bakover-strengAQP12BAQP12A: 240 691 866–240 698 483, fremover-strengAQP12AKIF1A: 240 713 761–240 824 320, bakover-strengKIF1AAGXT: 240 868 824–240 880 500, fremover-strengAGXTMAB21L4: 240 886 048–240 896 894, bakover-strengMAB21L4CROCC2: 240 906 330–240 993 311, fremover-strengCROCC2SNED1: 240 998 612–241 095 579, fremover-strengSNED1MTERF4: 241 072 169–241 102 332, bakover-strengMTERF4PASK: 241 106 094–241 150 852, bakover-strengPASKPPP1R7: 241 149 549–241 183 652, fremover-strengPPP1R7ANO7: 241 188 509–241 227 338, fremover-strengANO7HDLBP: 241 227 264–241 317 061, bakover-strengHDLBPSEPTIN2: 241 314 923–241 354 030, fremover-strengSEPTIN2FARP2: 241 356 244–241 494 847, fremover-strengFARP2Diagram av AGXT: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 37 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 240 868 824–240 869 030, 207 baserEkson 2: 240 869 170–240 869 362, 193 baserEkson 3: 240 870 644–240 870 708, 65 baserEkson 4: 240 871 349–240 871 449, 101 baserEkson 5: 240 872 979–240 873 049, 71 baserEkson 6: 240 873 978–240 874 062, 85 baserEkson 7: 240 875 109–240 875 204, 96 baserEkson 8: 240 875 935–240 876 004, 70 baserEkson 9: 240 877 537–240 877 632, 96 baserEkson 10: 240 878 022–240 878 150, 129 baserEkson 11: 240 878 714–240 880 500, 1 787 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 11,7 kb, og 1 179 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AGXT

201

posisjoner i AGXT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,7 kb av AGXT, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AGXT-genet: alanine--glyoxylate aminotransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/agxt

Vancouver

Dante Labs. AGXT-genet: alanine--glyoxylate aminotransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/agxt

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test