Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC34A1

solute carrier family 34 member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q35.3
Koordinater
Kromosom 5: 177 384 434–177 398 848 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 14,4 kb
Protein
639 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
NAPI-3, NPTIIa, SLC11
Tidligere symboler
NPT2, SLC17A2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000324417.6NM_003052.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Infantil hyperkalsemi

    • Hyperkalsemi, infantilAutosomal recessiv

      En hyperkalsemisykdom som oppstår mellom 28 dager og ett års alder.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLC34A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der SLC34A1 står. SLC34A1 og 22 gener i nærheten på kromosom 5, fra 176 891 641 til 177 891 640.Kromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbHK3: 176 880 820–176 899 437, bakover-strengHK3UIMC1: 176 902 225–177 022 646, bakover-strengUIMC1ZNF346: 177 022 059–177 081 202, fremover-strengZNF346FGFR4: 177 086 456–177 098 156, fremover-strengFGFR4NSD1: 177 131 787–177 300 213, fremover-strengNSD1RAB24: 177 301 198–177 303 766, bakover-strengRAB24MXD3: 177 301 461–177 312 757, bakover-strengMXD3PRELID1: 177 303 787–177 306 958, fremover-strengPRELID1LMAN2: 177 315 805–177 351 840, bakover-strengLMAN2RGS14: 177 357 654–177 374 390, fremover-strengRGS14SLC34A1: 177 384 434–177 398 848, fremover-strengSLC34A1PFN3: 177 400 109–177 400 661, bakover-strengPFN3F12: 177 402 133–177 416 583, bakover-strengF12GRK6: 177 403 204–177 442 901, fremover-strengGRK6PRR7: 177 446 445–177 456 291, fremover-strengPRR7DBN1: 177 456 225–177 474 401, bakover-strengDBN1PDLIM7: 177 482 838–177 497 664, bakover-strengPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, bakover-strengDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, bakover-strengDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, bakover-strengFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, fremover-strengTMED9B4GALT7: 177 600 081–177 611 056, fremover-strengB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, bakover-strengFAM153ADiagram av SLC34A1: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 177 384 434–177 384 487, 54 baserEkson 2: 177 385 695–177 385 850, 156 baserEkson 3: 177 385 987–177 386 136, 150 baserEkson 4: 177 386 221–177 386 349, 129 baserEkson 5: 177 386 423–177 386 566, 144 baserEkson 6: 177 387 762–177 387 873, 112 baserEkson 7: 177 387 994–177 388 189, 196 baserEkson 8: 177 388 277–177 388 372, 96 baserEkson 9: 177 393 694–177 393 763, 70 baserEkson 10: 177 394 028–177 394 195, 168 baserEkson 11: 177 396 733–177 396 849, 117 baserEkson 12: 177 396 950–177 397 074, 125 baserEkson 13: 177 397 783–177 398 848, 1 066 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 14,4 kb, og 1 920 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC34A1

39

posisjoner i SLC34A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,4 kb av SLC34A1, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC34A1-genet: solute carrier family 34 member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc34a1

Vancouver

Dante Labs. SLC34A1-genet: solute carrier family 34 member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc34a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test