Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RUNX1

RUNX family transcription factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.12
Koordinater
Kromosom 21: 34 787 801–35 049 302 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 261,5 kb
Protein
480 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
PEBP2A2, AMLCR1
Tidligere symboler
AML1, CBFA2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000675419.1NM_001754.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig trombocytopeni

    • Arvelig trombocytopeni med predisposisjon for blodkreftAutosomal dominant

      En gruppe tilstander med dominant arvegang, inkludert RUNX1-familiær blodplatelidelse, der lavt antall blodplater eller dårlig blodplatefunksjon følges av økt livstidsrisiko for myeloide blodkreftformer som myelodysplastisk syndrom og akutt myeloid leukemi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden gjør det mulig med jevnlig kontroll av blodverdiene, og slektninger som tilbys å bli stamcellegivere, kan testes før donasjon.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er RUNX1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 21, med en parentes der RUNX1 står. RUNX1 og 5 gener i nærheten på kromosom 21, fra 34 418 552 til 35 418 551.Kromosom 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSMIM34: 34 414 494–34 423 951, bakover-strengSMIM34KCNE1: 34 446 688–34 512 214, bakover-strengKCNE1: 34 511 122–34 614 913, bakover-strengRCAN1: 34 513 142–34 615 323, bakover-strengRCAN1CLIC6: 34 668 966–34 718 227, fremover-strengCLIC6RUNX1: 34 787 801–35 049 302, bakover-strengRUNX1Diagram av RUNX1: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 21Ekson 9: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 34 787 801–34 792 610, 4 810 baser. 44 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 34 799 301–34 799 462, 162 baser. 15 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 34 834 410–34 834 601, 192 baser. 25 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 34 859 474–34 859 578, 105 baser. 29 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 34 880 557–34 880 713, 157 baser. 39 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 34 886 843–34 887 096, 254 baser. 46 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 34 892 925–34 892 963, 39 baserEkson 2: 35 048 842–35 048 958, 117 baserEkson 1: 35 049 168–35 049 302, 135 baser9515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6 kb av genets 261,5 kb, og 1 443 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RUNX1

184

posisjoner i RUNX1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 261,5 kb av RUNX1, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.

Varianter med egen side (219)

De RUNX1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A63Gfs*76c.184_187dupEkson 434 887 006Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A65Rfs*73c.191_192insAEkson 434 887 002Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A65Vfs*82c.166_193dupEkson 434 887 000Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A83Gfs*55c.247dupEkson 434 886 946Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A120Gfs*18c.356dupEkson 534 880 708Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A134Pc.400G>CEkson 534 880 665Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A134Qfs*2c.400_404delEkson 534 880 660Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A134Tc.400G>AEkson 534 880 665Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A134Vc.401C>TEkson 534 880 664Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A142Gfs*2c.424dupEkson 534 880 640Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 219 RUNX1-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RUNX1-genet: RUNX family transcription factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/runx1

Vancouver

Dante Labs. RUNX1-genet: RUNX family transcription factor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/runx1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test