Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC4A2

solute carrier family 4 member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q36.1
Koordinater
Kromosom 7: 151 059 589–151 076 523 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 16,9 kb
Protein
1 241 aminosyrer
Også kjent som
HKB3, BND3L, NBND3
Tidligere symboler
EPB3L1, AE2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000413384.7NM_003040.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig sfærocytose

    • Arvelig sfærocytose er en medfødt hemolytisk anemi med et bredt klinisk spekter (fra symptomfrie bærere til alvorlig hemolyse), preget av anemi, varierende gulsott, splenomegali og kolelithiasis.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tilskudd med folsyre; splenektomi ved moderat til alvorlig sykdom (delvis eller total); vaksinasjon før splenektomi; kolecystektomi ved gallestein; transfusjonsstøtte ved aplastiske kriser; overvåkning for parvovirus B19

Slik er SLC4A2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der SLC4A2 står. SLC4A2 og 32 gener i nærheten på kromosom 7, fra 150 568 056 til 151 568 055.Kromosom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP4: 150 567 242–150 574 512, fremover-strengGIMAP4GIMAP6: 150 625 375–150 632 651, bakover-strengGIMAP6GIMAP2: 150 685 647–150 694 763, fremover-strengGIMAP2GIMAP1: 150 716 606–150 724 284, fremover-strengGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, fremover-strengGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150 722 253–150 750 033, fremover-strengGIMAP5TMEM176B: 150 789 455–150 823 877, bakover-strengTMEM176BTMEM176A: 150 799 598–150 805 122, fremover-strengTMEM176AAOC1: 150 824 627–150 872 465, fremover-strengAOC1KCNH2: 150 944 064–150 978 394, bakover-strengKCNH2NOS3: 150 991 017–151 015 653, fremover-strengNOS3ATG9B: 151 012 209–151 024 499, bakover-strengATG9BABCB8: 151 028 422–151 047 782, fremover-strengASIC3: 151 048 292–151 052 756, fremover-strengCDK5: 151 051 517–151 057 952, bakover-strengCDK5SLC4A2: 151 059 589–151 076 523, fremover-strengSLC4A2: 151 061 928–151 061 978, fremover-strengFASTK: 151 076 585–151 080 881, bakover-strengFASTKTMUB1: 151 081 082–151 083 533, bakover-strengAGAP3: 151 085 831–151 144 450, fremover-strengAGAP3GBX1: 151 147 669–151 174 745, bakover-strengGBX1ASB10: 151 175 684–151 187 832, bakover-strengASB10DRC11L: 151 190 873–151 205 496, bakover-strengDRC11LH2BK1: 151 207 416–151 210 488, bakover-strengH2BK1ABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, bakover-strengABCF2: 151 211 484–151 227 264, bakover-strengCHPF2: 151 232 483–151 240 979, fremover-strengSMARCD3: 151 238 764–151 277 896, bakover-strengNUB1: 151 341 704–151 381 097, fremover-strengNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, bakover-strengWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, bakover-strengCRYGNRHEB: 151 465 976–151 520 120, bakover-strengRHEBPRKAG2: 151 556 010–151 877 563, bakover-strengPRKAG2Diagram av SLC4A2: 23 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 1: 151 059 589–151 059 762, 174 baserEkson 2: 151 061 925–151 062 038, 114 baserEkson 3: 151 064 202–151 064 367, 166 baserEkson 4: 151 064 526–151 064 767, 242 baserEkson 5: 151 064 848–151 064 966, 119 baserEkson 6: 151 066 517–151 066 761, 245 baserEkson 7: 151 066 851–151 066 993, 143 baserEkson 8: 151 067 874–151 068 054, 181 baserEkson 9: 151 069 947–151 070 082, 136 baserEkson 10: 151 070 181–151 070 346, 166 baserEkson 11: 151 070 457–151 070 571, 115 baserEkson 12: 151 070 727–151 070 911, 185 baserEkson 13: 151 071 072–151 071 297, 226 baserEkson 14: 151 071 390–151 071 605, 216 baserEkson 15: 151 071 689–151 071 837, 149 baserEkson 16: 151 071 942–151 072 136, 195 baserEkson 17: 151 074 039–151 074 293, 255 baserEkson 18: 151 074 399–151 074 488, 90 baserEkson 19: 151 074 675–151 074 841, 167 baserEkson 20: 151 075 255–151 075 508, 254 baserEkson 21: 151 075 606–151 075 775, 170 baserEkson 22: 151 076 013–151 076 186, 174 baserEkson 23: 151 076 287–151 076 523, 237 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 16,9 kb, og 3 726 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC4A2-genet: solute carrier family 4 member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc4a2

Vancouver

Dante Labs. SLC4A2-genet: solute carrier family 4 member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc4a2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test