Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAMLD1

mastermind like domain containing 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 150 363 317–150 514 173 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 150,9 kb
Protein
774 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
CG1, F18
Tidligere symboler
CXorf6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000370401.7NM_005491.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig hypospadi

    • Hypospadi 2, X-bundet (MAMLD1)X-bundet recessiv

      En X-bundet form av hypospadi forårsaket av varianter i MAMLD1.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å finne årsaken gir innsikt i risikoen for at fremtidige barn får tilstanden.

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MAMLD1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der MAMLD1 står. MAMLD1 og 4 gener i nærheten på kromosom X, fra 149 938 745 til 150 938 744.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbEOLA2: 149 921 940–149 938 881, bakover-strengEOLA2MAMLD1: 150 363 317–150 514 173, fremover-strengMAMLD1MTM1: 150 547 904–150 673 322, fremover-strengMTM1MTMR1: 150 692 971–150 765 165, fremover-strengMTMR1CD99L2: 150 766 335–150 898 816, bakover-strengCD99L2Diagram av MAMLD1: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 150 363 317–150 363 530, 214 baserEkson 2: 150 445 454–150 445 612, 159 baserEkson 3: 150 462 772–150 462 846, 75 baserEkson 4: 150 469 745–150 471 490, 1 746 baserEkson 5: 150 473 680–150 473 802, 123 baserEkson 6: 150 503 274–150 503 517, 244 baserEkson 7: 150 509 962–150 510 046, 85 baserEkson 8: 150 512 004–150 514 173, 2 170 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 150,9 kb, og 2 325 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MAMLD1

1

posisjon i MAMLD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 150,9 kb av MAMLD1, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MAMLD1-genet: mastermind like domain containing 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mamld1

Vancouver

Dante Labs. MAMLD1-genet: mastermind like domain containing 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mamld1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test