Gen
CKAP2L
cytoskeleton associated protein 2L
- HGNC 26877↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169607↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 150468↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q14.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 112 736 349–112 764 609 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 28,3 kb
- Protein
- 745 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ40629, radmis
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000302450.11NM_152515.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CKAP2L og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CKAP2L ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CKAP2L bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 28,3 kb, og 2 238 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CKAP2L
12
posisjoner i CKAP2L der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 28,3 kb av CKAP2L, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CKAP2L
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CKAP2L kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
- Inability to speak
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Leg paralysis
- Limb dystonia
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CKAP2L-genet: cytoskeleton associated protein 2L. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ckap2l
Dante Labs. CKAP2L-genet: cytoskeleton associated protein 2L [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ckap2l
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker