Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRDM8

PR/SET domain 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q21.21
Koordinater
Kromosom 4: 80 197 503–80 204 329 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 6,8 kb
Protein
689 aminosyrer
Også kjent som
KMT8D
MANE Select-transkripsjon
ENST00000415738.3NM_001099403.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er PRDM8 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    Kromosom 4, med en parentes der PRDM8 står. PRDM8 og 3 gener i nærheten på kromosom 4, fra 79 700 916 til 80 700 915.Kromosom 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbANTXR2: 79 901 146–80 125 454, bakover-strengANTXR2PRDM8: 80 197 503–80 204 329, fremover-strengPRDM8FGF5: 80 266 639–80 336 680, fremover-strengFGF5CFAP299: 80 335 730–80 963 750, fremover-strengCFAP299Diagram av PRDM8: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 1: 80 197 503–80 197 763, 261 baserEkson 2: 80 200 079–80 200 299, 221 baserEkson 3: 80 201 290–80 201 521, 232 baserEkson 4: 80 201 914–80 204 329, 2 416 baser12345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 6,8 kb, og 2 070 av disse basene koder for proteinet.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PRDM8-genet: PR/SET domain 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prdm8

    Vancouver

    Dante Labs. PRDM8-genet: PR/SET domain 8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prdm8

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test