Gen
SLC2A3
solute carrier family 2 member 3
- HGNC 11007↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000059804↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6515↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12p13.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 7 919 230–7 936 187 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 17 kb
- Protein
- 496 aminosyrer
- Tidligere symboler
- GLUT3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000075120.12NM_006931.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SLC2A3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SLC2A3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SLC2A3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 17 kb, og 1 491 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til SLC2A3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC2A3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Chorea
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Abnormal gait
- Abnormality of balance
- Aggressive behavior
- Agitation
- Anxiety
Vis 34 egenskaper til
- Boiling mad
- Clumsiness
- Decreased muscle movement
- Delusions
- Depression
- Disinhibition
- Dystonia
- Epilepsy
- Hallucinations
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Mental slowness
- Obsessive compulsive behavior
- Poor fine motor coordination
- Slow movements
- Speech articulation difficulties
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Addictive alcohol use
- Babinski sign
- Caudate atrophy
- Choking episodes
- Clonus
- Degeneration of cerebrum
- Degeneration of the striatum
- Difficulty staying or falling asleep
- Excessive daytime sleepiness
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to speak
- Inability to walk
- Increased appetite
- Suicidal ideation
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SLC2A3-genet: solute carrier family 2 member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc2a3
Dante Labs. SLC2A3-genet: solute carrier family 2 member 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc2a3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker