Gen
UBE3C
ubiquitin protein ligase E3C
- HGNC 16803(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000009335(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9690(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7q36.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 157 138 926–157 269 370 (GRCh38)
- Eksoner
- 23 eksoner over 130,4 kb
- Protein
- 1 083 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA0010, KIAA10
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000348165.10NM_014671.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les UBE3C og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser UBE3C ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er UBE3C bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 130,4 kb, og 3 252 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test UBE3C
1
posisjon i UBE3C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 130,4 kb av UBE3C, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til UBE3C
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene UBE3C kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). UBE3C-genet: ubiquitin protein ligase E3C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ube3c
Dante Labs. UBE3C-genet: ubiquitin protein ligase E3C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ube3c
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker