Gen
ELANE
elastase, neutrophil expressed
- HGNC 3309(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000197561(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1991(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 852 303–856 243 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 3,9 kb
- Protein
- 267 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- NE, HNE, HLE, PMN-E
- Tidligere symboler
- ELA2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000263621.2NM_001972.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ELANE og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Alvorlig medfødt nøytropeni
- ELANE-relatert nøytropeniAutosomal dominant
En dominant tilstand forårsaket av endringer i ELANE, som gir enten alvorlig medfødt nøytropeni eller syklisk nøytropeni, der antallet nøytrofile granulocytter synker omtrent hver tredje uke.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
En diagnose veileder behandling med G-CSF og, i den alvorlige formen, overvåking for myelodysplastisk syndrom og leukemi.
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er ELANE bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 3,9 kb, og 804 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ELANE
55
posisjoner i ELANE der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 3,9 kb av ELANE, inkludert introner, og ikke bare de 0,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ELANE
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ELANE kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Sinus disease
- Gum disease
- Inflamed gums
- Mouth sore
- Nasal inflammation
- Recurrent canker sores
- Tooth abscess
- Early loss of adult teeth
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the immune system
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent viral infections
- Pneumonia
- Recurrent ear infections
- Recurrent sinus and lung infections
- Recurrent skin infections
- Antineutrophil antibody positivity
- Opportunistic infection
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ELANE-genet: elastase, neutrophil expressed. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/elane
Dante Labs. ELANE-genet: elastase, neutrophil expressed [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/elane
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker