Gen
ANTXR1
ANTXR cell adhesion molecule 1
- HGNC 21014↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169604↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 84168↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2p13.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 69 013 179–69 249 327 (GRCh38)
- Eksoner
- 18 eksoner over 236,1 kb
- Protein
- 564 aminosyrer
- Også kjent som
- TEM8, FLJ21776, FLJ10601, ATR
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000303714.9NM_032208.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les ANTXR1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ANTXR1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ANTXR1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 236,1 kb, og 1 695 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ANTXR1
7
posisjoner i ANTXR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 236,1 kb av ANTXR1, inkludert introner, og ikke bare de 5,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ANTXR1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ANTXR1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Boxer's nasal deformity
- Broad forehead
- Decreased depth of eye sockets
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Depressed nasal bridge
- Failure of eruption of tooth
- Frontal bossing
- Full lips
Vis 28 egenskaper til
- Full lower lip
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Palpebral thickening
- Prominent brow
- Short nose
- Small face
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Delayed eruption of teeth
- Drooping lower lip
- Flattened bony protrusion above eyes
- Fullness of eyelids
- High forehead
- Midface retrusion
- Thick nasal alae
- Abnormality of the palate
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
- Eye folds
- Bell's palsy
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Decreased bone formation of skull
- High, narrow palate
- Prominent scalp veins
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the integument
- Hair loss
- Sparse hair
- Early balding
- Hyperelastic skin
- Prematurely aged appearance
- Skin tags
- Patchy loss of skin color
- Atypical nail growth
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Abnormal collarbone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the chest
- Asymmetric chest
- Bell-shaped thorax
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ANTXR1-genet: ANTXR cell adhesion molecule 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/antxr1
Dante Labs. ANTXR1-genet: ANTXR cell adhesion molecule 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/antxr1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker