Gen
GFI1
growth factor independent 1 transcriptional repressor
- HGNC 4237↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000162676↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2672↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p22.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 92 473 043–92 486 925 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 13,9 kb
- Protein
- 422 aminosyrer
- Også kjent som
- GFI1A, GFI-1
- Tidligere symboler
- ZNF163
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000294702.6NM_005263.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les GFI1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Alvorlig medfødt nøytropeni
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er GFI1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 13,9 kb, og 1 269 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GFI1
1
posisjon i GFI1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 13,9 kb av GFI1, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseDeler 1 tilstand
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorDeler 1 tilstand
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Deler 1 tilstand
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Deler 1 tilstand
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Deler 1 tilstand
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Deler 1 tilstand
- SRP54signal recognition particle 54Deler 1 tilstand
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologDeler 1 tilstand
- WASWASP actin nucleation promoting factorDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til GFI1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GFI1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low blood neutrophil count
- Decreased blood lymphocyte number
- High blood monocyte number
- Acute lymphoblastic leukemia
- Acute myeloid leukemia
- Aplastic anemia
- Blood cancer
- High blood eosinophil count
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GFI1-genet: growth factor independent 1 transcriptional repressor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gfi1
Dante Labs. GFI1-genet: growth factor independent 1 transcriptional repressor [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gfi1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker