Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GEMIN4

gem nuclear organelle associated protein 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.3
Koordinater
Kromosom 17: 744 421–752 264 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 7,8 kb
Protein
1 058 aminosyrer
Også kjent som
HHRF-1, DKFZP434B131, p97, DKFZP434D174, HC56, HCAP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000319004.6NM_015721.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser GEMIN4 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er GEMIN4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der GEMIN4 står. GEMIN4 og 10 gener i nærheten på kromosom 17, fra 248 343 til 1 248 342.Kromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbRPH3AL: 210 130–386 376, bakover-strengRPH3ALLIAT1: 410 302–431 062, fremover-strengLIAT1RFLNB: 439 978–445 939, bakover-strengRFLNBVPS53: 508 503–721 717, bakover-strengVPS53TLCD3A: 732 412–743 009, fremover-strengTLCD3AGEMIN4: 744 421–752 264, bakover-strengGEMIN4GLOD4: 757 097–782 341, bakover-strengGLOD4MRM3: 782 342–792 510, fremover-strengMRM3NXN: 799 310–979 816, bakover-strengNXNTIMM22: 997 090–1 003 671, fremover-strengTIMM22ABR: 1 003 519–1 229 738, bakover-strengABRDiagram av GEMIN4: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 744 421–748 032, 3 612 baserEkson 1: 752 133–752 264, 132 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 7,8 kb, og 3 177 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GEMIN4

2

posisjoner i GEMIN4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,8 kb av GEMIN4, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GEMIN4-genet: gem nuclear organelle associated protein 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gemin4

Vancouver

Dante Labs. GEMIN4-genet: gem nuclear organelle associated protein 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gemin4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test