Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NDUFAF6

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q22.1
Koordinater
Kromosom 8: 95 024 989–95 058 710 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 33,7 kb
Protein
333 aminosyrer
Også kjent som
lncREST, MGC40214
Tidligere symboler
C8orf38
MANE Select-transkripsjon
ENST00000396124.9NM_152416.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er NDUFAF6 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 8, med en parentes der NDUFAF6 står. NDUFAF6 og 8 gener i nærheten på kromosom 8, fra 94 541 850 til 95 541 849.Kromosom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbVIRMA: 94 487 689–94 553 529, bakover-strengVIRMAESRP1: 94 640 489–94 707 466, fremover-strengESRP1DPY19L4: 94 719 677–94 793 836, fremover-strengDPY19L4INTS8: 94 813 311–94 881 746, fremover-strengINTS8CCNE2: 94 874 347–94 896 680, bakover-strengCCNE2TP53INP1: 94 925 972–94 949 400, bakover-strengTP53INP1NDUFAF6: 95 024 989–95 058 710, fremover-strengNDUFAF6PLEKHF2: 95 115 642–95 156 698, fremover-strengPLEKHF2CFAP418: 95 243 176–95 269 430, bakover-strengCFAP418Diagram av NDUFAF6: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 95 024 989–95 025 205, 217 baserEkson 2: 95 031 995–95 032 094, 100 baserEkson 3: 95 035 454–95 035 576, 123 baserEkson 4: 95 041 570–95 041 626, 57 baserEkson 5: 95 045 545–95 045 647, 103 baserEkson 6: 95 046 994–95 047 127, 134 baserEkson 7: 95 048 457–95 048 558, 102 baserEkson 8: 95 052 174–95 052 230, 57 baserEkson 9: 95 057 809–95 058 710, 902 baser1234567895′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 33,7 kb, og 1 002 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NDUFAF6

    18

    posisjoner i NDUFAF6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 33,7 kb av NDUFAF6, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFAF6-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufaf6

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF6-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufaf6

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test