Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CLCN5

Cl-/H+ antiporter 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 49 922 596–50 099 230 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 176,6 kb
Protein
816 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
DENTS, XLRH, hClC-K2, hCIC-K2, CLC5, XRN, ClC-5
Tidligere symboler
NPHL2, NPHL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000376091.8NM_001127898.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dent-sykdom og Lowe-syndrom

    • Dent-sykdomX-bundet recessiv

      En X-bundet sykdom i nyrenes tubuli forårsaket av varianter i CLCN5 eller OCRL, med lavmolekylær proteinuri, høyt kalsiuminnhold i urinen, nyrestein og progredierende kronisk nyresykdom hos menn.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig å overvåke og iverksette tiltak for å redusere kalsium i urinen og bremse nyreskade, og å tilby testing til kvinnelige slektninger som kan være bærere.

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CLCN5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der CLCN5 står. CLCN5 og 15 gener i nærheten på kromosom X, fra 49 510 913 til 50 510 912.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, fremover-strengGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, fremover-strengGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, fremover-strengGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, fremover-strengGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, fremover-strengGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, fremover-strengGAGE12GGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, fremover-strengGAGE12HGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, fremover-strengGAGE2AGAGE1: 49 599 020–49 608 538, fremover-strengGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, bakover-strengPAGE1PAGE4: 49 752 516–49 835 255, fremover-strengPAGE4USP27X: 49 879 484–49 882 558, fremover-strengUSP27XCLCN5: 49 922 596–50 099 230, fremover-strengCLCN5AKAP4: 50 190 777–50 201 007, bakover-strengAKAP4CCNB3: 50 202 713–50 351 914, fremover-strengCCNB3DGKK: 50 365 405–50 470 850, bakover-strengDGKKDiagram av CLCN5: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 49 922 596–49 922 792, 197 baserEkson 2: 49 923 407–49 923 482, 76 baserEkson 3: 49 925 171–49 925 314, 144 baserEkson 4: 50 042 316–50 042 462, 147 baserEkson 5: 50 069 879–50 070 030, 152 baserEkson 6: 50 072 489–50 072 588, 100 baserEkson 7: 50 075 795–50 075 982, 188 baserEkson 8: 50 080 594–50 080 716, 123 baserEkson 9: 50 081 641–50 081 847, 207 baserEkson 10: 50 085 980–50 086 060, 81 baserEkson 11: 50 086 328–50 086 870, 543 baserEkson 12: 50 088 698–50 088 884, 187 baserEkson 13: 50 090 116–50 090 514, 399 baserEkson 14: 50 090 670–50 090 886, 217 baserEkson 15: 50 092 129–50 099 230, 7 102 baser1510155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,9 kb av genets 176,6 kb, og 2 451 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CLCN5

82

posisjoner i CLCN5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 176,6 kb av CLCN5, inkludert introner, og ikke bare de 9,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CLCN5-genet: Cl-/H+ antiporter 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/clcn5

Vancouver

Dante Labs. CLCN5-genet: Cl-/H+ antiporter 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/clcn5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test