Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PET100

PET100 cytochrome c oxidase chaperone

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 7 629 793–7 631 956 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 2,2 kb
Protein
73 aminosyrer
Tidligere symboler
C19orf79
MANE Select-transkripsjon
ENST00000594797.6NM_001171155.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er PET100 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 19, med en parentes der PET100 står. PET100 og 34 gener i nærheten på kromosom 19, fra 7 130 875 til 8 130 874.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbINSR: 7 112 255–7 294 443, bakover-strengINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, fremover-strengARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, bakover-strengSAXO5: 7 492 976–7 509 030, fremover-streng: 7 507 052–7 519 622, fremover-strengZNF358: 7 515 292–7 521 027, fremover-strengZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, fremover-strengMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, fremover-strengPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, fremover-strengPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, fremover-strengXAB2: 7 619 523–7 629 573, bakover-strengXAB2PET100: 7 629 793–7 631 956, fremover-strengPET100: 7 629 796–7 647 477, fremover-strengPCP2: 7 631 611–7 635 831, bakover-strengPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, fremover-strengRETN: 7 669 044–7 670 456, fremover-strengMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, fremover-streng: 7 678 501–7 682 854, fremover-strengTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, fremover-strengFCER2: 7 688 758–7 702 146, bakover-strengFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, bakover-strengCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, bakover-strengCD209: 7 739 993–7 747 623, bakover-strengCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, fremover-strengCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, fremover-strengEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, bakover-strengPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, fremover-strengLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, fremover-strengMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, fremover-strengTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, fremover-strengCTXN1: 7 924 491–7 926 174, bakover-strengTIMM44: 7 926 715–7 943 773, bakover-strengELAVL1: 7 958 573–8 006 062, bakover-strengELAVL1CCL25: 8 052 293–8 062 665, fremover-strengCCL25FBN3: 8 065 402–8 149 693, bakover-strengFBN3Diagram av PET100: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 7 629 793–7 629 860, 68 baserEkson 2: 7 630 573–7 630 659, 87 baserEkson 3: 7 630 823–7 630 846, 24 baserEkson 4: 7 631 473–7 631 956, 484 baser12345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 0,7 kb av genets 2,2 kb, og 222 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test PET100

    5

    posisjoner i PET100 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 2,2 kb av PET100, inkludert introner, og ikke bare de 0,7 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til PET100

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PET100 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PET100-genet: PET100 cytochrome c oxidase chaperone. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pet100

    Vancouver

    Dante Labs. PET100-genet: PET100 cytochrome c oxidase chaperone [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pet100

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test